• dna olusun bozukluguna bagli olarak olusan hastaliklardandir.otosomal ressesif kalitim ozelligi gosterir.konjoktiva ve deride telengiektazi (orumcek agi gibi ince kan damarlari) gorulur.hasta iyonizan radyasyona duyarlidir.beyincikte problem oldugundan duzgun yuruyemez.kromozom kirikliklari gorulur(genellikle triradial kromatit kiriklari)ekzonukleaz eksikligi nedeniyle kromozomlar onarilamaz.
  • (bkz: ataxia)
  • 11. kromozomun buyuk kolunda atm olarak adlandirilan gendeki mutasyonlar yuzunden olan bir hastaliktir.bu gendeki mutasyon frekansi yuzde 1,4 olmasina ragmen hastaligin gorulme durumu 30binde ve 100binde 1 olarak degisitir. ve bu hastalarin 15%inden cogu kanserden olur. ayrica kadin heterozigot bireylerde yuksek gogus kanseri riskide gorulur.
  • hastaligin olusumundan sorumlu olan atm geni, fosfatidil inositol-3-kinaz benzeri proteinini kodlayan ve dna onarımında önemli rolü olduğu düşünülen bir gendir. gen ürünü daha çok nükleusta bulunan dna’ya bağımlı bir protein kinazdır. dna hasar cevabı oluşumu, tamiri gibi görevlere sahip olan genlerin fosforile olmasını sağlar. bu sayede mitojenik sinyal, miyotik rekombinasyon ve hücre siklusu kontrolünde rol oynar.at geninde olusacak mutasyonlar da direk olarak dna onarimi etkileyeceginden iyonize edici ışınlara bağlı kromozomal kırılma ve translokasyonlara yatkınlık görülür. oluşan dna hasarılari tamir edilemez ve kontrolsüz hücre çoğalmasına eğilime neden olur.
  • (bkz: immün yetmezlik)
    (bkz: akraba evliliği)
  • ataksi telenjiektazi dejeneratif ataksilerin en sık görülenidir. otozomal resesif geçişlidir. hastalık 11q22-23 lokalizasyonunda yer alan atm gen mutasyonundan kaynaklanır. ataksi 2 yaş civarında başlar ve giderek ilerler. hastalığa okulomotor apraksi ve horizontal nistagmus eşlik eder. telenjiektiektaziler orta çocuklukta belirgin hale gelir ve bulbar konjonktiva, burun sırtı, kulaklar ve ekstremitelerin korunmasız yüzlerinde görülür. sık sinopulmoner enfeksiyonlara yol açan immunolojik bozukluklar serum ve sekretuar ig a, ig g2, ig g4 ve ig e azalmalarını içerir. hastalıklara lenforetiküler malignite (lösemi, lenfoma, hodgkin hastalığı), beyin tümörü ve kromozom kırıklarının (özellikle 14. kromozomda) görülme sıklığı artmıştır. kan alfa-feto protein düzeyi yüksektir. ölüm enfeksiyon ve tümörden kaynaklanır.
  • çocukluk çağında başlayan ilerleyici serebellar ataxi , bulbar konjunktiva'da , başta gözkapakları , burun , kulak ve boyun derileri olmak üzere çeşitli deri bölgelerinde telanjiektaziler oluşması , immün yetersizlik sonucu özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimle belirgin , sebebi bilinmeyen kalıtsal sendromdur . louis-bar sendromu
  • adını ilk kez 2019'un şubat ayında duyduğumuz ve şimdi artık hayatımızın bir parçası olan genetik kaynaklı, nadir görünen, nörodejeneratif bir hastalık. semptomların etkisini azaltma dışında bir tedavisi henüz bulunmuş değil.

    bizim için hikaye oğlumuzun 18 aylıkken hala yürümesinde dengesizlik ve sırt kaslarında gevşeklik olması üzerine çocuk doktorunun bizi nöroloğa yönlendirmesi ile başladı. ilk gittiğimiz nörolog bir beyin mr'ı çektirdikten sonra kesin bir tanı koyamadı ve durum izlemeye alındı. tam 2 yaşına geldiğinde bu kez başka bir nöroloğa gitmeye karar verdik. yapılan bir sürü testin (eeg, gelişimsel testler, metabolizma testleri) ardından ilk kez bu hastalığın adı telaffuz edildi. daha sonra yaptırdığımız gen testi ile oğlumuzun atm isimli geninin hem anneden hem babadan gelen parçalarının bozuk olduğunu ortaya çıkınca tanı netleşti.

    o günden sonra bizim gibi çoçuğu ataksi hastası olan ailelerle facebook ve whatsapp üzerinden tanıştık. herkesin hikayesi bu anlattığıma benzer. problemler hastalığın tanısının konmasındaki zorlukla başlıyor. sonrasında tanı alan çocukların ciddi bir sağlık hizmeti almaları gerekiyor. bunun içinde her ay alınan ivig isimli bağışıklık sistemi destekleyen serum, ve düzenli yapılması gerekenfizyoterapi, konuşma terapisi, ergoterapi gibi tedaviler var. ayrıca çocuklar 8-10 yaş civarından itibaren tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyorlar ve ne yazık ki bir kısmı bilişsel fonksiyonları tamamen sağlıklı olmasına rağmen fiziksel veya maddi olanaksızlıklardan ötürü okulu bırakmak zorunda kalıyorlar.

    türkçe'de ataksi telenjiektazi olarak geçen bu hastalık bir çok ataksi çeşidinden sadece biri. diğer görece yaygın ataksi türleri ise 'friedreich ataksisi' ve spinocerebellar ataksi. bunun dışında bir travma, beyin tümörü, ilaç zehirlenmesi gibi nedenlerle kendinizi geçici veya kalıcı bir ataksi hastası olarak bulabilirsiniz.

    ataksi hastaları dünyanın bir çok ülkesinde çeşitli örgütlenmeler içerisindeler. bu örgütlerin amaçları hasta ailelerinin birbirlerine destek olması, ihtiyacı olan ailelere yardım edebilmek ve az sayıda olan ataksi araştırmalarına destek olacak aktivitelerde bulunmak. biz de şu sıralar türkiye'deki ataksi hastası aileleri olarak whatsapp grubu olmaktan çıkıp dernekleşmeye çalışıyoruz.
  • bulan kişi kimse kendisinin hayattaki her türlü hırstan arınmış, minimalist, sade yaşamayı seven alçakgönüllü bir kardeşimiz olduğunu düşündüğüm hastalık. ataksi telenjiektazi. adam sendromu bile demeye tenezzül etmemiş. bakmış "hmm biraz ataksik dengesiz bir yürüyüşünüz var. bu ataksi olsun." " gözlerinizde yüzünüzde kılcallar belirgin, telenjiektazi." bu kadar. net. yok peutz jeghers sendromuymuş, herediter nonpolipozis kolon sendromuymuş, basit olucan kardeşim. ismini bile vermeyen, gizli saklı, alçakgönüllü bir abimiz herhalde kendisi.
  • otozomal resesif geçer. immun yetmezlik ve adi üzerinde anlaşılacağı gibi ataksi ve telenjiektazilerle seyreden bir hastalıktır.
hesabın var mı? giriş yap