harlequin ichthyosis

• harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve halen hayatta olan kişiler vardır. genel olarak cildin aşırı keratinleşmesi olarak tarif edilebilir. harlequin, italyan sokak tiyatrosunda palyaçoya benzer bir komedi karakteridir. bu bozuklukla doğanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir.
  
  bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. buna ek olarak göz ağız kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. kulaklar ve burun gelişmemiş ya da tamamen yok olabilir. kollar ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkan vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.
  
  bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür.
  
  bu bozukluk eskiden, yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi. en çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır. ancak yenidoğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve isotrex adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül değildir. tadevi uzun sursede başarılı sonuçlar ortaya çıkabiliyor
  
  kaynak: vikipedi
• british journal of dermatology, gen mutasyonuna dayanan bu bozukluğu araştıran zengin makalelere yer vermişti. onları göz önüne alarak harlequin ichthyosis kalıtsal olmadığını söyleyebiliyoruz. harlequin iktiyosizi abca12 geninin mutasyonundan kaynaklanan tek bozukluk değil fakat bu bozukluğun yarattığı en ölümcül sonuç. bu bozuklukla doğan bebeklerin büyük çoğunluğu ölüyor. (bkz: abca12)
• harlequin, italyan tiyatrosundaki geleneksel soytari tipidir. genelde baklava desenli bir kostum giyer. harlequin ichthyosis hastaligiyla dogan bebeklerin derileri baklava biciminde pullara ayrildigi icin, 19. asrin yaratici avrupali hekimleri hastaliga bu ismi uygun gormusler.
• görüp görebileceğiniz en boktan, korkunç ve zorlu hastalıklardandır.
  wikipedia linkleri verilmiş , açıklamalar yapılmış vs. bu hastalıkla doğan bir iki tane bebek videoları için;
  
  http://www.youtube.com/watch?v=fcdtmjxdogy&nr=1
  
  http://www.youtube.com/watch?v=im0ohyh5zcu&nr=1
  
  edit: baştan belirteyim, videolar son derece gerçektir, bazı kırılgan, hassas bünyelerde rahatsızlık uyandırabilir.
• mortal kombat karakterlerinden reptile da bu hastalıktan muzdariptir.
• çok nadir görülen ^* ve derinin normalden 14 kat daha fazla keratin üretmesine sebep olan genetik rahatsızlık. anne ve babada çekinik gen olması halinde görülmesi 4'de 1'dir. bebekler zırh gibi bir tabaka ile doğarlar, gözler ve ağız çekilmiş, deri çatlamış durumdadır. yaşama oranı düşük olsa da, gelişen ilaç ve tedavilerle büyük ilerleme kaydedilmiştir.
• çok nadir görülen ^* ve derinin normalden 14 kat daha fazla keratin üretmesine sebep olan genetik rahatsızlık. anne ve babada çekinik gen olması halinde görülmesi 4'de 1'dir. bebekler zırh gibi bir tabaka ile doğarlar, gözler ve ağız çekilmiş, deri çatlamış durumdadır. yaşama oranı düşük olsa da, gelişen ilaç ve tedavilerle büyük ilerleme kaydedilmiştir.
• harlequin renk değişikliği ile karıştırılmaması gereken hede. harlequin baby konjenital ihtiyosiform bulgusu iken, harlequin renk değişikliği prematür ve lga'lı bebeklerde görülen fizyolojik geçici renk değişikliğidir.
• bu bebeklerin fotoğrafını ne zaman görsem aklıma çilekli ve beyaz çikolatalı pasta geliyor, hayattan soğuyorum. başa gelebilecek en berbat hastalık sanırım, çocuğum böyle doğar endişesiyle insanın çocuk yapası bile gelmez.
• görüntülere baktıktan sonra 1.5 sene bu korku ile yaşadım