homosistinüri

• (bkz: homosistinüri tip 1)
  (bkz: homosistinüri tip 2)
  (bkz: homosistinüri tip 3)
• sistatyon beta-sentaz enziminin çalışma azlığına bağlı olarak görülen, sistiyonin azlığı ve homosistein ve metionin fazlalılığıyla giden hastalık. homosistein miktarındaki artışa bağlı olarak kollajen sentezinin inhibe edilmesiyle osteoporoza, aynı zamanda homosistein artışının indüklediği pıhtılaşma artışına(koroner arter hastalıkları,inme…) neden olur. lens subluksasyonu, zeka geriliği, uzun ve dayanıksız vücut klasik tablosudur.
  hastalık marfan sendromundan; lens subluksasyonunun aşağı olması ve zeka geriliğinin mevcut olması(marfana göre risk artmıştır), artmış pıhtılaşma riskiyle ayrılır.