*

  • hareketi kontrol eden iskelete bağlı ve istemli kaslarda zayıflık ve dejenerasyona sebep olan genetik hastalıklar grubunun ismidir, bazı türlerinde kalp kası ve istemsiz kalrında etkilendiği görülür. en önemli türleri miotonik, duchenne, becker, limb-girdle, facioscapulohumeral, congenital, oculopharyngeal, distal ve emery-dreifuss'tür. bunlardan duchenne, çocuklar arasında en yagın olan, miotonik ise yetişkinlerde en çok görülen md türleridir.
  • (bkz: decrypthon)
  • x kromozomunun kısa kolunda ki 21. bölgede(xp21) meydana gelen mutasyon sonucunda oluşan kas zayıflığı ile seyreden duchenne ve becker müsküler distrofi olmak üzere 2 tipi bulunan kas hastalığıdır.duchenne müsküler distrofi de mutasyona bağlı olarak distrofin adi verilen protein üretilemezken becker müsküler distrofi de ise bozuk olarak üretilir.dolayisiyla duchenne beckere göre daha ağır bir formdur.duchenne de genellikle 12 yas civarında kişi sandalyeye bağlı yaşamak zorunda kalırken %90 i 20 yaşında ölür.becker de ise kişi 20 yaş civarlarında sandalyeyle bağlı yaşamak zorunda kalırken genellikle 40 yaş civarında ölür. hastalık belirtilerini çocukluk döneminde göstermeye başlar en tipik belirtisi gowers belirtisi ile gastroknemius kasında meydana gelen pseudohipertrofidir bunlara ek olarak ilerleyici kas güçsüzlükleri, skolyoz,ekinovarus vb belirtilerde görülür.
  • kabul etmekten başka şansım yok diye düşündüğümüz bir şeyleri değiştirme konusunda güçsüzlük hissi:

    • pişmanlık/ vicdan azabı ile bağlantılı bir olay ve/ veya davranışın anısı.

    • etkilenen beden parçasının anlamı ile rezonansı vardır.

    epeyce stres yaratan bir hareket vardır: bu stresi çözmek amacıyla beyin o hareketi yapmaktan sorumlu olan kasların yıkım emrini verir.
  • genetik geçişli ve ilerleyici seyir gösteren bir grup kas hastalığıdır. bu hastalıkları genetik yolla geçen hastalıklardandır. ilerleyici kas zayıflığının neden olduğu en büyük problem kişinin aktivite ve fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğindeki kayıplardır. özellikle kalça çevresindeki kasların zayıflığı nedeni ile; yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çıkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizliğe yol açarak, çocukların bağımsızlık düzeyini olumsuz yönde etkiler. ilerleyici ve yaygın kas zayıflığı sonucunda vücut düzgünlüğü bozulabilir. özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluşan kuvvet dengesizliği nedeniyle bazı kaslarda kısalma ve buna bağlı olarak sıklıkla ayak bileği, diz ve kalça eklem hareketlerinde kısıtlanmalar meydana gelebilir. gövde kaslarındaki zayıflığın artması, çocuğun desteksiz olarak bir tarafa yığılıp oturması nedeniyle omurgada skolyoz adı verilen eğrilikler oluşabilir.
hesabın var mı? giriş yap