nöral tüp defekti

• ntd'nin açılımı.
  
  en sık rastlanan doğumsal anomaliymiş. türkiye'de görülme sıklığı binde 3 imiş. avrupa'da binde 1, abd'de binde 2.
  
  obez veya tip 1 şeker hastası veya önceden ntd'li bebek doğrumuş veya hamilelik döneminde sıcağa maruz kalmış veya havale nöbeti geçiren anne adayları risk grubundaymış. üçlü test ile alfa-fetoprotein oranına bakılarak %85 oranında saptanabiliyormuş. allah düşman başına vermesin.
• spina bfida, meningosel, meningomyelosel gibi nörol tüpün embriyonel dönmede kapanması sırasında oluşan hatalardan kaynaklanan hastalıkların genel adı. özellikle b6 ve b12 vitamin eksikliği bu hastalıkların gelişiminde suçlanmaktadır. çocuğunuzda bu hastalıkların görülmesini istemiyorsanız hamile kalmadan 3 ay önce b6-b12 içeren multivitamin tabletlerini almanızı ve bu hapları hamile kalındıktan sonra da en az 3 ay boyunca kullanılmanızı öneririm. bu hastalığın intra-uterin (rahim içi-anne karnı) dönemde usg (ultrason) ile tespiti mümkündür ve 14. ve 20 haftalarda yapılan usg'de deneyimli gözlerce görülebilir. spina bfida occülta hariç tüm nöral tüp defektlerinde gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir.
• ntd taramasında 15-20. gebelik haftaları arasında maternal serumda afp düzeylerine bakılır. eğer 2.5 mom ve üzeri saptanırsa ileriki evre araştırmalar için anlamlı kabul edilir. bu aşamadan sonra seviye 2 usg ve ve amnion sıvısında afp bakılır. ntd de afp yüksek iken, hcg ve estriol normal düzeydedir. ayrıca amnion sıvında asetilkolin esteraz saptanması ntd için en spesifik tanı aracıdır.
• folik asit eksikliğinin büyük risk faktörü olduğu anomali,bu anomaliden korunmak için gebelik planlayan herkesin konsepsiyondan 1 ay önce başlayıp gebeliğin 4.ayına kadar günlük 400 mg folik asit takviyesi alması gerekir.
• (bkz: anensefali)
  (bkz: spina bifida)
• gelişiminin önlenmesi için gebelikten en az bir ay önce ve gebeliğin ilk 3 ayında günlük 400 mikrogram folik asit kullanımı önerilir.
  
  şayet gebelik öncesi diyabet, hastanın nöral tüp defektli çocuk öyküsü, antiepileptik ilaç kullanımı varsa 4 mg folik asit kullanımı önerilir.
• herkesin bildiği gibi folik asit eksikliğinin sebep olabileceği norülasyon sorunudur ama çok bilinmeyen bir yönü olarak annede görülen a hipervitaminozu da buna yol açabilir.
• evrimsel süreçte kazandığımız bir dezavantaj. link
• *doktorlara yönelik entry*
  *temelde nöral tüpün tam kapanmaması demektir. özellikle 3. ve 4. fetal gelişim haftalarında bu gelişim sağlanır.
  
  *en sık spina bifida ve anensefali görülür.
  
  *folat eksikliği, pregestasyonel diabet, ilaçlardan : mtx, sulfonamide, trimethoprim, ( bu 3'ü folat metabolizmasını bozar) , valproate ve carbamazepine başlıca nedenlerdir.
  
  *folat eksikliği neden ntd yapar? folat hücre bölünmesi ve dna sentezinde anahtar rol oynar, özellikle cns gelişiminde. folatı fermuar elcik/kürsörüne benzetebiliriz.
  
  bir çok alt tipi olmakla beraber: ( cranial ve spinal olmak üzere iki ana kola ayrılır.
  
  myeloşizis: spinal defektlerin en şiddetli olanıdır. nöral doku menings, kemik, deri dokuları olmaksızın dışardadır.
  
  anencephali : hayatla bağdaşmaz. polihidroamnioz nedenlerinden biridir. çünkü yutma merkezi işlev görmez.
  
  spina bifida occulta hariç afp artışı görürüz.
  
  !!!prenatal tanı koymak mümkün olabilir.
  
  16-18. haftalarda anne kanı (afp) yüksekliği açık ntd belirtisidir. ( spina bifida occulta'da artmaz) ancak gebelik haftasının yanlış hesaplanması, çoklu gebelik, fetal ölüm gibi nedenler anne afp'sini arttıracaktır. (materyal serum afp: msafp)
  
  18-20. haftalarda usg'de efekt bulgusu ararız ve anne afp'sindeki yüksekliğin diğer potansiyel nedenlerini ekarte etmek isteriz. (anensefali / ek diğer bulgular varsa abdominal efekt vs)
  
  eğer afp yüksek ancak usg bulguları net değilse, amniosentezle anne afp'sinin yüksekliğini araştırmaya devam ederiz. amniosentezde hem afp hem ache ( acetylcholinesterase) yüksekse ltd çok yüksek ihtimalle mevcut demektir.
  
  folat elimizde mevcut o yüzden kullanalım ve gebelik takibine gidelim. eğer daha önce nöral tüp defektli doğum öyküsü varsa gebelik planı yokken bike folat kullanmalı doğurganlık çağındaki kadınlar.