noonan sendromu

• hem çocukları, hem de yetişkinleri etkileyen bir sağlık sorunu. doğuştan gelen kalp hastalığı ve/veya kısa boyla (cücelik) ilgisi olduğu tespit edilmiştir. bu genetik sendrom, bilindiği kadarıyla kalbi, büyümeyi, kanın pıhtılaşmasını, ruhsal ve fiziksel gelişimi etkilemektedir. hastalarda davranış bozuklukları, öğrenme zorlukları ve diğer birçok soruna rastlanabilmektedir.
  asıl sebebi halen bilinmemektedir.
• noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. bu nedenle de çoğu zaman turner sendromu ile karıştırılır. ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.
  (bkz: turner sendromu vs noonan sendromu)
• noonan sendromu kısa boy, yele boyun, klinodaktili, pektus ekskavatum ve/veya pektus karinatum gibi iskelet anomalileri, hipertelorizm, pitozis, epikantus, aşağıya dönük palpebral fissürler, düşük ve arkaya rotasyonlu kulak, üçgen yüz, küçük maksilla, mikrognati, yüksek damak, dental maloklüzyon gibi kraniofasiyal anomalilerle seyreden bir sendromdur . bu sendromda konjenital kardiyak anomaliler, böbrek malformasyonları ve lenfatik sistem
  patolojileri, puberte gecikmesi, işitme kaybı, kanama diyatezi ve orta derecede mental retardasyonda görülebilir.
  
  %68 oranında kontenital kalp hastalıkları görülür. kontenital kalp hastalarının yarısında pulmoner stenoz vardır, bu yüzden bu sendromla anılır. en çok turner sendromu ile karıştırılır. 1/1000-2000 görülme sıklığı olan nadir, genetik mutasyon sonucu oluşan bir hastalıktır.
• çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon pigmentli noonan sendromu'na leopard sendromu denir
• 46xx kromozomlu olup fenotip turnera benzer
• turner sendromu benzeri bir sendromdur. vakaların yüzde 50sinde aile öyküsü bulunur. ptpn11, sos1, raf1 gen mutasyonları sorumlu tutulur.