osteogenesis imperfecta

• (bkz: cam kemik hastalıgı)
• kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan bir hastalık. kısaca oi diye de geçiyor. hastalığı, jodi picoult'un türkçeye cam çocuk adıyla çevrilen handle with care romanıyla öğrendim. bu hastalığın değişik türleri varmış, kimi türlerde bebek henüz anne karnındayken kemikleri kırılmaya başladığından doğum anında ölebiliyor ya da o anda ölmese bile hayatta kalma şansı çok düşük oluyormuş, kimi türlerde ise sadece gündelik hayatta kolunuzu kapıya falan çarptığınız zaman kolunuz diğer insanlara nazaran daha kolay kırılabiliyor ama gündelik hayatınıza devam edebiliyormuşsunuz. hastalığın tehlikeli türleri, büyümeyi engelleyebiliyor, kemikler düzgün gelişemediği için büyüme çağında çarpık bacaklar ya da üçgen şeklinde gelişen kafatasına neden olabiliyormuş. tedavisi olmayan, ancak yaşam kalitesini artıracak önlemler alınabilen bir hastalıkmış, hastalıktan muzdarip kişilerin kemiklerine dışarıdan ilaç zerk etme yoluyla ya da yürümeye yardımcı desteklerle falan yardımcı olunarak büyüme esnasında çekilen sıkıntılar kolaylaştırılabilirmiş ama kemik kırılmasının önüne kalıcı olarak geçilemiyormuş.
  
  yine romandan öğrendiğim kadarıyla, hastalığın en ilginç özelliklerinden biri de hastalıktan muzdarip kişilerin göz akının maviye yakın bir renkte olması.
  
  ayrıca dört ay önce verilmiş falan fesmekan uktesiymiş.
  
  bir hollywood filmi senaryosu gibi yazılması dışında oldukça beğenerek okuduğum roman, beni hastalıkla ilgili araştırma yapmaya da sevk etti. (jodi picoult'un okuduğum ilk romanıydı ama sanırım yazar, biraz da değişik hastalıkları araştırıp onların yarattığı aile dramlarının ekmeğini yemeyi amaçlayan biri, yine izlemediğim ama konusunu bildiğim my sister's keeper filmi de bu kadının bir romanından uyarlanmış.) romanda, bir çocuğun, ailede daha önce bu hastalık görülmemiş olmasına rağmen osteogenesis imperfecta ile doğması ve bu durumun doğum öncesinde belirlenip belirlenemeyeceği üzerine düşülüyor.
  
  hastalığın tarihçesine wikipedia'dan baktığımızda, vikings dizisinden hatırlayacağımız, aslaug ile ragnar lothbrok'un oğlu ivar'ın da "the norse king ivar the boneless" adıyla hastalığın bilinen ilk taşıyıcılarından biri olabileceği bilgisiyle karşılaşıyoruz. https://en.wikipedia.org/…enesis_imperfecta#history
  
  bir de hastalığın türkçe karşılığı cam kemik hastalığı diye geçiyormuş.
• genetik bir kollajen metabolizması bozukluğudur. tip 1 kollajen eksikliği görülür.
  
  hastalarda kemiklerin frajil olması yanında mavi sklera da görülebilir.
  
  vikings izlediyseniz ıvar reis bu hastalıkdan muzdariptir. gözlerini de mavi yapmışlar helal olsun emeğe.
• 2017 yazında galatasaray'ı uefa avrupa ligi dışına atan isveç takımdır.
• pro-? 1 ve pro-? 2 den dolayı olmaktadır.
• bulguları arasında kırılgan ve hassas kemikler, mavi vitröz sıvısı ve deforme diş yapısı bulunan hastalık. kollajen metabolizmasının düzgün çalışmamasından kaynaklanır.
  
  (bkz: tip 1 kollajen)
• halk dilinde ‘cam bebek’ olan hastalık.
  tip 1 kollajenin anormal gelişimi sonucu ortaya çıkar ve kalıtımsaldır. tip 1 kollajenin yoğun olarak bulunduğu kemik ve gözün sklerası en çok etkilenen bölgelerdir.
  adından da anlaşılacağı gibi kemik kırıkları ile seyreder, anne karnındayken ve doğarken kırıklar oluşabilir, kırıklara bağlı ölümler görülebilir.
  sklera dediğimiz yer gözdeki beyaz kısımdır, skleranın yapısının incelmesi ile altındaki kan akımı görülebilir, bu nedenle o bölge mavileşir ve mavi sklera bulgusu ortaya çıkar.
  bunlara ek olarak duyma kaybı ve anormal dişler eşlik edebilir.
• eastrail 177 üçlemesindeki elijah price’ın, nam-ı diğer mr. glass^*’in hastalığı.
• (bkz: unbreakable)
  (bkz: elijah price)
• en kötü osteogenesis imperfecta tipi tip2'dir. ve or kalıtılır.
  
  ve bu en kötü tip genelde anne karnındayken ölür.