penetrans

• genotipteki bir niteliğin fenotipte ifade bulmasıdır. bir genotip her zaman aynı fenotipi yaratmayabilir. bu ikisi arasındaki ilişki penetransdır...
• genetik biliminde bir terim.
  
  genotiplerin çevrenin etkisiyle de şekillenen bir dışavurumu vardır. buna fenotip denir. yalnız belli bir gen hücre içi koşullar^* ve çevresel etmenler nedeniyle her zaman aynı fenotipi oluşturmayabilir. bir genin herhangi bir şekilde ifade bulmasına penetrans denir.
• genotipin fenotipi ne kadar iyi öngörebildiğinin ölçütü ya da belirli bir genin etkisini bir grup bireyde gösterme sıklığı.
• çok az sayıda hastalığın penetransı % 100'dür. örneğin otozomal resesif nitelikli kistik fibrozis ya da otozomal dominant huntington hastalığı, genetik anormallik bakımından %100'e yaklaşan bir penetransa sahiptir. bu tür tipik örnekler dışındaki pek çok hastalık geninin penetransları düşüktür. örneğin meme kanseriyle güçlü ilişkileri olan brca1 ve brca2 genlerine sahipseniz meme kanserine yakalanma penetransınız %30 ile 70 arasında değişir ki bu da kesinlikle yakalanacağınız anlamına gelmez, sadece bir risk faktörü olduğun gösterir. bir başka ifadeyle diyelim anne ya da babanızdan sadece birinden kalıtım yoluyla alacağınız huntington hastalığı genine sahip olmanız halinde bu hastalığa kesinlikle yakalanırsınız; oysa penetransı düşük hastalıklarda yakalanma ihtimali de düşüktür.
  bu nedenle "aşırı teşhis ve penetrans, ters orantılı bir ilişki içindedir. bir genin penetransı ne kadar azsa, aslında penetransı düşük genlere sahip insanların çoğunda bu hastalık gelişmeyeceğinden, daha fazla aşırı teşhis görülecektir." h. gilbert welch, aşırı teşhis, çev. akif akalın, insev yayınları, 2013, s. 119-120.
• bir genin fenotipik ekspresyon gösterip göstermeme olasılığı. misal %70 penetrans = eksik penetrans.