fenilketonüri ^*

• zeka geriliğine yol açan ve sıklıkla akraba evliliklerinde görülen kalıtsal bir hastalıktır. fenilketonüri hastalığı yenidoğan bebekten alınan bir damla kan ile erken teşhis edilirse tedavisi mümkün oluyor.
• kalıtımsal kaynaklı enzim yetersizligine bağlı metabolizma bozukluklarından en onemlisi. yeni dogan bebeklerde fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizligine baglı olarak fenilalanin metabolize edilemeyip kanda ve diğer vücut sıvılarında birikmeye başlar. zamanında teşhis edilip tedaviye başlanmanmazsa 4. aydan itbaren hastalık belirtilerini göstermeye başlar (kusma, ishal, kontrolsüz el kol baş haraketleri, ciltde döküntü vs.) 5. aydan itbaren de cocukda belirgin zeka geriligi gözlenmeye başlar.
  
  dunyada ortalama her 10.000 bebekde bir görülen hastalık türkiyede yakın akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle 3.000 yeni doğanda bir görülmektedir.
  
  hastalık doğumdan sonra 1 ay içinde tespit edilir, uygun tedavi ve diet programı (fenilalanin klısıtlanır, lefenelak adlı özel bir mama verilir) uygulanır ise hastalık hiç bir iz bırakmadan tedavi edilebilir. teşhis de gecikilmesi durumunda ise cocuk ömür boyu gerizekalı kalmaktadır.
  
  hastalığın önlenmesi amacıyla doğan her bebekte, topuğundan alınıcak 2 damala kan ile fenilketonuri taramasından geçirilmelidir.
• bu hastaligi bulan(ya da ilk teshis eden) nuri adli bir vatandasimiz imis isimdeki nuri ordan gelmektedir.
• (bkz: guthrie testi)
• fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen
  bir hastalıktır. bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan
  fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. buna bağlı olarak kanda ve
  diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte
  olan beynini harap eder. dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına
  ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden
  olur. hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri
  hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez.
  tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya
  başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında,
  akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez.
  beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. ayrıca kusma, aşırı
  el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf
  gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. bu çocukların % 60!ında göz,
  kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi
  edilebilen bir hastalıktır. tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin
  miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
  diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki
  mamaların kullanılması gerekmektedir. beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk
  8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir. fenilketonüri amerika'da ve bir birçok avrupa
  ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde
  3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. türkiye fenilketonüri
  hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla
  doğmaktadır. her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde
  akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden
  olmaktadır. hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların
  bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır. fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. bu amaçla geliştirilmiş
  her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. doğumevleri,
  sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın
  ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
• (bkz: pku)
• hayvansal ürünleri tüketemeyen hastalar için yurt dışından özel mamamalar, makarnalar, yoğurt mayaları vs getirtilmektedir. bu gıda maddeleri de oldukca pahalı olduğu için geçim düzeyi düşük aileler maalesef çocuklarını bu hastalığa teslim etmek zorunda kalmaktadırlar. aynı aileden bir çocukta bu hastalığın görülmemesi diğer çocuklarda da görülmemesi anlamına gelmez. doğumdan itibaren 72 saat içerisinde topuktan kan alınarak gerekli testlerle tespiti mümkündür. yeni doğanlarda mecburi yaptırılması gereken bir test olmasi için mücadele verilmektedir.
• oldukça sık görülebilen ancak tanısı basit, tedavisi basit hastalıklar arasındadır...
  
  fenilketonüri denilen kalıtsal hastalık otozomal resesif geçişlidir...yani hastalığın ortaya çıkması için hem annedeki hem de babadaki 12.kromozomda bulunan ilgili genin defektif olması gerekir..bu yüzdendir ki, akraba evliliklerinin neredeyse sıradan sayıldığı ülkemizde fenilketonüri oldukça sık görülmekte ve zeka geriliğine yol açan önlenebilir hastalıklar listesinde birinci sırada bulunmaktadır...
  
  fenilalanin diye bahsedilen madde, her insanının normalde günlük diyeti sırasında bolca tükettiği bir aminoasittir...bu aminoasitin metabolizması için gerekli olan tirozin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucunda fenilketonürinin en sık görülen tipi ortaya çıkar... ve sonuçta ilk annesütünün alımını takiben artan metabolitler sonucunda hastalığın bulguları ortaya çıkmaya başlar....
  
  bu hastaların çok tipik görünümleri vardır...doğumlarında genellikle sarı saçlı, beyaz tenli, renkli gözlü, küçük kafalıdırlar...devam eden ilk 1-2 ay içinde tekrarlayan inatçı kusmalar görülmeye başlar...tedavi almayan hastalarda vücutta egzamatöz döküntüler ortaya çıkabilir...yaş ilerledikçe beraberinde gelişen nörolojik bozuklar oluşmaya başlar...hiperaktivite, otistik davranış değişiklikleri ve tabi ki sonunda mental retarde durum oluşur...
  
  tanı için çok kolay ve güvenilir bir test vardır...gutrie testi denilen bu tanı metodunda bebeğin doğumundan 48-72 saat sonra topuktan alınan bir damla kan guitre kağıdına damlatılır ve beklenir...üreme olması durumunda sonuç pozitif denilir ve diğer yöntemlerle hastalık desteklenerek tedaviye geçilir...
  
  tedavide ömür boyu fenilalanin'den fakir diyet başlanır...kan fenilalanin düzeyleri belirli miktarlarda tutularak hastaya zarar vermesi önlenir...genellikle santral sinir sisteminin gelişimini tamamladığı 6 yaşına kadar sıkı diyete devam edilir...bu yaştan sonra diyet sınırları genişletilse de ömür boyu belirli bir beslenme şekline devam edilir...
  
  eğer sonuna kadar okuduysanız fenilketonüri için en son ve özet olarak şu söylenebilir...görüldüğü gibi tanısı ve tedavisi oldukça basit olan ancak tedavi edilmediği durumlarda da tam tersine tedavisi olanaksız sonuçlara sebep olan bir hastalıktır....herşeyden önce hastalığı tedavi etmek değil, ortaya çıkmasını engellemek birincil amacımız olmalıdır, bu sayede bizim köyden dışarı kız verilmez zihniyetinin çok yaygın olduğu ülkemizde akraba evliliklerinin önüne geçilerek gelecek neslin zekasını bi kuble de olsa yükseltmek çok değerli olacaktır...
  
  edüt büdüt... copy paste değil alın teridir...
• allahın belası bir hastalık, bu genetik bozukluğa sahip olan insanların neredeyse her proteinli besinin içinde bulunan fenilalanin yüzünden, bırakın et-süt-yumurtayı, makarna-pirinç gibi gıdaları yemeleri de imkansızdır. pku hastaları, çölyak hastalığına resmen özenerek bakar, varın siz düşünün.
  
  türkiye gibi çölyak olsun, pku olsun bilinmeyen ülkelerde ise, buna uygun gıdaları temin etmek pahalı ve de zordur. her ne kadar fenilalanin diyeti sayesinde, normal bir şekilde yaşandığı iddia edilse de, normalden kasıt hemen hiçbir şeyi yiyememektir. sabır diliyorum tüm hastalara ve yakınlarına
• üniversitede bir derste konusu geçen, arkadaşlarla fena kedi nuri diye ezber ettiğimiz hastalık. ezberci eğitim sisteminin getirileri hep bunlar, kodlamadan olmuyor, ne yapalım.