prader willi sendromu

• zeka geriliği, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas tonu zayıflığı, cinsel organların gelişememesi, hipogonadizm ve oburlukla tanımalanan , doğuştan gelen bir hastalık. bu hastalığa sahip çocuklarda karşı konulamaz yeme dürtüsüne bağlı ciddi davranış bozuklukları görülebilir. yeme dürtüleri engellenmediği takdirde şişmanlık kaçınılmazdır ve yaşamı tehdit eden boyutlara ulaşabilir. sıklıkla erkeklerde görülen bu hastalık bazılarına göre genetik yapıdaki rastlantıya bağlı anormalitelerden kaynaklanır. ancak bazı otoriteler de bunun otozomal baskınlık olark aktarılan kalıtsal bir hastalık olduğuna inanır.
• (bkz: mikrodelesyon)
• hastaların %70inde babadan gelen 15q11-q13 delesyonu, %15inde upd (maternal), %5inde ise baba kaynaklı metilasyon defekti görülür.bu nedenlerle paternal kaynaklı genetik bilgi hatalıdır,anneden gelen genlerin bu bölgeleri imprinted olduğu için hastalık meydana gelir. konjenital bir rahatsızlıktır.
• bu sendroma sahip en ünlü örnek eric cartmandır.
  (bkz: malign obez)
  (bkz: mental retardasyon)
  (bkz: boy kısalığı)
  (bkz: mikrogenitalya)
• prader-willi sendromu (pws) başta zeka geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır.
  bu sendromun genetik sebebi babadan gelen 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur.
  pws’li kişilerde en belirgin özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır. çocukta psikomotor gelişim gecikir ve çocuk daha geç konuşmaya başlar. kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. birçoğunda öğrenme zorluğu vardır. pek çoğu okumayı öğrenir ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. pws’li kişilerin pek çoğu dış görünüm olarak birbirine benzer ve göreceli olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. kardeşlerine/anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür. birçoğunda görme bozuklukları vardır. gözleri badem biçimindedir. pek çoğunun elleri ve ayakları küçüktür. cinsel organları genellikle az gelişmiş olup ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. boy uzaması düşüktür.
  prader-willi sendromunda genetik analiz çok önemli olmakla birlikte hastalığı tedavi edici bir yöntem henüz bulunmamaktadır.
• bu hastalığa sahip insanlarda oreksijenik, yani iştah açıcı, ghrelin hormonu yüksektir.
• burada aşırı fazla ghrelin hormonu salgıladıkları için genelde bunlar morbid obez olurlar.
• prader willi sendromu ve angelman sendromunda her ikisinde de 15. kromozom'un q kolunda delesyon olur. her ikisinde de albinizm olabilir.
  
  prader willi babadan, angelman ise anneden kalıtılır.
• (bkz: genomik imprinting)
• olivia