• tirozinemi tip 2 olarak da geçen bir hastalıktır. bir diğer adı da okülokutanöz tirozinemi'dir. tirozin aminotransferaz enzim eksikliğine bağlıdır. hiperkeratoz ve herpetiform korneal ülserasyonlar vardır. tirozinemi tip 1'in aksine karaciğer ve böbrek fonksiyonları normaldir.
hesabın var mı? giriş yap