sistinozis

• sistinin lizozom zarındaki taşınması detektiftir. 17. kromozomda yer alan otozomal resesif bir bozukluktur. sonuçta çeşitli dokularda sistin birikimi olur. başlıca bulgular büyüme geriliği, fotofobi (korneada kristaller), rahitis, poliüri ve renal tübüler asidozdur. herediter fanconi sendromunun en sık nedenidir. gfr progresif olarak düşer, tubulointerstisyel fibrozis ile birlikte renal yetmezlik 1. dekat içerisinde kaçınılmaz olarak gelişir. ağır büyüme geriliği ve hipotiroidizm bu evereye eşlik eder. melanin sentezinde defeskt ve konjunktivada sistin kristallerinin birikmesine bağlı olarak açık ten, sarı saçlar ve fotofobi ayırıcı özellikleridir. retinopati, görme keskinliğinde azalmanın yanı sıra hepatosplenomegali ve puberte gecikmesi görülür. tedavi edilmezse kronik böbrek yetersizliği gelişir. korneanın yarık lamba ile incelenmesinde sistin kristalleri görülebilir. lökosit sistin içeriğinde artış ile tanı kesinleşir. tedavide sistin birikimini azaltan sisteamin kullanılır.
• fanconi sendromunun en sık herediter nedenidir.
• lizozom denilen hücre içi madde parçalamaya yarayan sindirim organelindeki sistin denilen maddenin parçalanması sonucu tüm vücutta birikmesi ile oluşan genetik bir hastalıktır.
  
  dokularda sistin birikimi birçok organın fonksiyonlarının bozulmasına sebep olur.
  
  bu hastalıktan vücuttaki tüm dokular etkilense de en çok böbrekler ve gözümüzdeki en öndeki mercek olan kornea etkilenir. bebeklik çağında böbrek tutumu vücut için önemli olan ve bebeğin büyümesini de sağlayacak temel besin maddelerinin kaybına sebep olur sonuçta bebekte büyüme gelişme geriliği, sıvı kaybı hatta erken dönemde ölüme sebep olabilir. tedavi alamayan hastalarda sonunda böbrek yetmezliği gelişir.
  
  korneada biriken sistin kristalleri görmede azalmaya ve ışığa karşı hassasiyete sebep our.
  
  diğer dokularda biriken kristaller deri ve saç renginde açılma, şeker hastalığı, kas güçsüzlüğü, kemiklerde şekil bozukluğu, terlemede azalma gibi çeitli hastalıklara neden olabilir.
  
  enzim aktivitesinde kısmi kayıpların olduğu hallerde bu bulguların ortaya çıkış zamanı ertelenir ve daha ileri yaşta bulgular ortaya çıkar.
  
  tanı kanda bu hastalığa sebep olan ve tüm vücutta olduğu gibi kan hücrelerinde de biriken sistin maddesinin miktaarının çok yüksek ölçümü ile konur.
  
  tedavi sisteamin maddesini içeren ve sistin birikikmini engelleyen hap ya da göz damlası olarak bulunan ilaç ile yapılır.
• lizozomal bir depo hastalığıdır. sistin transportundan sorumlu sistinozin transmembran proteininde bir defekt vardır. renal fanconi sendromunun en sık rastlanan nedenidir.otozomal resesif olarak kalıtılır ve tedavi edilmezse 10 yıl içerisinde son dönem böbrek yetmezliğine doğru götürür. bu hastaların ağzında sistin birikimine bağlı spesifik bir koku da vardır. çürümüş sarımsak kokusuna benzer bir koku.hastalar genellikle açık tenli ve açık saç renklilerdir ve ilginç bir özellikleri de acı yemeyi çok sevmeleridir.
• sistinozis'de korneada biriken sistin kristalleri görmede azalmaya ve ışığa karşı hassasiyete sebep our.
  
  sistinozis böbrekte görülen fanconi sendromunun en sık genetik sebebidir.
  
  sistinozis 2 yer hariç her yerde birikir ve disfonksiyon yapar. bu birikmeyen 2 yer 1- cilt dokusu 2- timüs'dur.
  
  yani sistinozis edinsel hipotiroidi yapabilir.
  
  sisteamin, intraselüler sistin birikimini önler, sisteaminli göz damlaları korneadaki sistin kristallerini tamamen temizler.
  
  edit: hipotiroidi yaptığını ekledim.
• sistini lizozom içinde tutan hastalıktır. tedavisinde sisteamin kullanılır.
• bir lizozomal depo hastalığıdır. sistin'in lizozom membranından taşınmasında bozukluk vardır. fanconi sendromuna yol açması en önemli özelliğidir. ayrıca gözde de birikir sistin. fotofobi görülür erken dönemde.
  tiroid bezinde birikip hipotiroidi de yaparlar.
  hasta sarı açık tenli soluk görülür.
  
  * ilk bulgusu hiperpreksi yani aşırı kusma ve dehidratasyondur.
  böbrek yetmezliğinden ölürler.