talasemi minör

• (bkz: akdeniz anemisi)
• kadın ve erkek minör olması çocuklarda %25 oranında talasemi majör riskini yaratır. ama sağolsun genetik testler. amniosentez ile yapılan tetkikle alınan sonuca göre hamilelik sonlandırılabilir. (bkz: elektroforez)
• bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. yaşam umudu daha yüksektir. kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.
  
  kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük. biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. bu hastalıkta, hb a2nin oranı yükselir, hbf ise normalden yüksek değildir. iskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.
• hiç bir semptom vermeyen hastalıktır.
• teknik olarak bu hadiseden kaynaklı bir ölüm mümkün değildir. taşıyıcıyım uzun zamandır. günlük hayatımda da bir problem teşkil etmemekte bu durum.
• annemden bana, benden oğluma taşınan, oğlumun sadece taşımakla kalacağını ve buralardan kendisi gibi taşıyıcı bir çıtı-pıtı kız almazsa taşıyıcılıktan öte ilgisinin olmayacağını nihayet kapsamlı kan testleriyle esefle öğrendiğim genetik özellik.
  
  kar beyaz teninin, zaman zaman nükseden halsizliğinin ve babasına göre tembelliğinin (eğer tembellik sebebi talasemi minör değilse ihale kendine kalacağından öyle diyor olabilir tembel adam) sebebi durum. taşıyıcılık doğumdan ölüme, yarı yerde üzerinden atamıyor insan. yaşam kalitesini düşürmüyor eğer az dikkatli beslenir ve düzenli, kendini çok yormadan/yıpratmadan yaşarsa.
  
  - anne doktor teyze dedi ki ben taşıyomuşum, benim gibi taşıyanla evlenirsem çocuğum olmazmış.
  
  - hayır güzelim yanlış anlamışsın, evlendiğin kişi de aynı senin gibi taşıyıcı olursa çocuğun tuğba ablan gibi olur, hani kolunda hep iğne izleri var, hani kardeşinden çok daha kısa boylu. (evet ailede minörün birini majöre çevirmiş olan akıllı bireyler var. bu akıllıların mesleklerinin tıp doktorluğu olması da tanrının espri anlayışı). bir de muğla'dan kız almasak iyi olur.
  
  - eeee ankara'dan bakarız o zaman, olmaz mı?
  
  - ahahahahaahaaa bakarız, bi on beş sene sonra.
  
  - on beş sene mi? çokmuş.
• hiçbir zaman talasemi majöre dönüşmez. taşıyıcı birey, ömrünün sonuna dek taşıyıcı olarak kalır.
  
  talasemi minörlerin halsizlik hissettiklerinde folik asit desteği almaları önerilir.
• babam da bulunan taşıyıcılık. evleneceğim kadın da bulunmaması gerekiyormuş, (umut sarıkaya'nın aytek karikatürü geldi aklıma) bulunursa doğacak çocuk talasemi major oluyormuş. bu nasıl iştir ya. melis'i bulduk bir de talasemisi telatapisi kaldı. evleneceğim kadın da talasemi minör ise kedi, köpek besleriz artık. balıkta olabilir sessiz, sakin. (bkz: gelecekteki sevgiliye not)
  edit: jondaff teşekkürler. hastalık değil taşıyıcılık imiş.
• fmf ve ankilozan spondilit sahibi bir birey olarak, yetmez ama evet mottosu ile yola çıkıp bir de bu taşıyıcılığa sahip olduğum gerçeği insanı çok güldürüyor.
  
  vücudumdaki tüm genler içerisinde sağlam kalmış 1-2 tane sarmal varsa kendilerini bulup tebrik etmek istiyorum. onlar nası sağlam kalabilmiş acaba? insan gerçekten hayret ediyor
  
  "bende talasemi taşıyıcılığı var...." diye üzülen arkadaşlar; manyak mısınız lan siz? neyine üzülüyosunuz. tamam herkes genetik olarak olarak mükemmel olmak ister belki ama abartılacak bir şey yok. bi tek evleneceğiniz adama/kadına dikkat edin. tahlil falan yaptırın. daha doğmamış, yeni doğacak çocuğunuzu gereksiz bi şekilde talasemi major olmasın. yapmayın daha iyi.
  
  kan yapar diye pekmez, üzüm, domates gibi bilimum kana benzeyen şeyleri tüketmek fayda eder mi? pek sanmıyorum. doktorlar varsa bilgilendirsin lütfen; ama bildiğim kadarı ile yapılan demir ve kan takviyeleri bir zaman sonra tekrar eski düşük haline geri dönüyor. nedeni belli : default olarak kan-demir oranı düşük doğmuşuz. bunu türlü yollarla artırmaya çalışsak da, kapasite bu. fazlası olmuyor. yine de zaman zaman (çok düştüğü zamanlarda) iğne yoluyla demir-b12 takviyesi yapılabilir. bana yapılmıştı. sanırım demir için oral olarak alınan ilaçtan daha etkili iğne.
  
  bir hematologla romatolog arasında muhtelif tartışmalar olmuştu benim üzerimden. birisi "bu adamın kan değerleri, demir değerleri çok düşük! derhal iğne ile kuvvetlendirilmeli!" derken, diğeri "gereksiz! çünkü adam zaten talasemi taşıyıcısı. bir etkisi olmayacak, boşuna yükleyeceksiniz vücuda!" diyordu. bu tarz olaylardan sonra 6 aylık rutin kontroller sırasında düşük çıkan kan değerleri "normal" olarak alınmaya başlanıyor.
  
  şimdi kısa bir hasta psikolojisi, iç dünyası kesiti sunmak isterim size. çocuğunuz talasemi minör mü? beynini bu yazılardan okuyabilirsiniz.
  
  "tek derdim bu olsaydı keşke. yapılacak bi şey yok. ilaç yok, tedavi yok. oh mis! ama tek derdim bu değil. as var, fmf var. üstüne de biraz leblebi.. keşke yapmasalarmış beni annem babam; ama yok lan yine de iyi ki yapmışlar. ama yapmasalardı da olabilirdi. en azından hiç olmazdım. insan düşününce beyni yanıyor. niye test falan yaptırmadılar ki!! hmmm ama 80 lerde test mi vardı olm. genetik test falan.. komik olma.. neyse, kendime not. günün birinde es kaza evlenirsen; eşine aklına gelen bütün testleri yaptır. sonra çektiği ağrılar yüzünden babasına, anasına söven bir çocuğun olmasın."
• beş tane sivrisinek ısırdı diye sıtma gibi titreme ve ateş nöbetleri geçirdiğimi bilirim, durduk yere halsizlikten iki üç gün yattığımı bilirim, başım falan döner arada. meğer bugün öğrendim. hassasiyetimin ve doktorun tabiriyle mermer gibi cildimin sebebi buymuş. yıllardır bana yapılmadık test kalmadı da bi bunu es geçmişler. yahu bildiğin güneyliyiz zaten ne diye gelmez aklına kimsenin.