tirozinemi

• bir aminoasit olan tirozinin kanda ve birçok organda birikmesiyle ortaya çıkan çocukluk çağı metabolizma bozukluğu. idrarda çürük lahana kokusu karakteristiktir. çocuklarda sirozun önemli nedenlerindendir.
• karaciğer transplantasyonundan fayda gören bir hastalık. yanlış hatırlamıyorsam geçen yıl (2009) bundan müzdarip 4 yaşındaki bir hastaya babasından alınan karaciğer malatya'da nakledilerek şifa sağlanmıştır.
• tip 1'inde fah (fumariloasetoasetat hidrolaz) eksikliği sonucu karaciğer, böbrek ve periferik sinir sistemi etkilenir. organ hasarı metabolite, süksinil asetona bağlıdır.
  
  karaciğerde birikirse ne yapacak? başlangıç bulgusu da olan akut hepatik kriz. ölümcül de olabilir, heoatik kriz kendiliğinden de düzelebilir.
  
  sinir sisteminde? periferik nöropati atakları yapar. porfiri benzeri. (süksinil aseton 5 ala hidratazı inhibitörleri eder)
  
  böbrek? fanconi benzeri sendrom.
  
  tanı da süksinil aseton artışını göstererek konulur.
• tirozinemi tip iki ya da richner hanhart sendromunda eksik olan, tirozin aminotransferaz.
  
  mr, palmar plantar punktat hiperkeratoz, herpetiform kornea ülseri vardır.
  
  tip 1'in aksine süksinil aseton normal.
• yenidoğanın geçici tirozinemisi, enzim maturasyon gecikmesine bağlıdır. çoğu bebek zaten prematürdür. çoğu asemptomatiktir. fenil ketonüri için taranırken guitrie testini pozitif yapmasıyla fark edilir.
• hem karaciğer yetmezliği hem de alfa feto protein yüksekliği yapabilecek tek hastalık tirozinemi tip 1'dir.
  
  ayrıca bu hastalık fanconi sendromu ve porfiria, hipertonisite bulguları da yapar.
  
  tedavide nitisinon kullanılabilir. ayrıca nitisinon alkaptonuri tedavisinde de kullanılır.
  
  edit: bilgi ekleme.
• hem karaciğer yetmezliği hem de alfa feto protein yüksekliği yapabilecek tek hastalık tirozinemi tip 1'dir.
  
  tirozinemi tip 1'de fumaril asetoasetat hidrolaz eksikliği vardır.
  
  tirozinemi tip 1'e hepatorenal sendrom da denir. ayrıca bu periferik nöropati de yapabilir.
  
  ayrıca tirozinemi tip 1'de haşlanmış lahana gibi kokar çocuklar.
  
  tirozinemi tip 1'de tanıyı idrarda artmış süksinil aseton ile de koyabiliriz. aslında hasarı süksinil aseton yapar.
  
  tirozinemi tip 2 ise okülo-kutanöz tirozinemi olarak geçer. ve diğer adı richner-hanhart sendromudur. ve burada palmar ve plantar keratoz, gözde kornea'de herpetiform ülserasyonlar vardır. tirozin aminotransferaz enzim eksikliğine bağlıdır. tirozinemi tip 1'in aksine karaciğer ve böbrek fonksiyonları normaldir. yani tirozinemi tip1 ile alakası yoktur. ve yine bunda ışığa hassasiyet ve zeka geriliği de görülür.
  
  tedavisinde nitisinon kullanılır. ama kesin tedavisi karaciğer transplantasyonu'dur.
  
  edit: tedavisini ekledim.
• bir aminoasit olan tirozinin katabolizmasında yer alan beş enzim ile alakalı, yedi farklı hastalık tanımlanmıştır.
  enzimlerdeki defekt ya da yetersizlik sonucu tirozin son ürüne kadar yıkılamıyor ve tedaviye başlanmazsa tirozin metabolizması sonucu oluşan ara ürünler vücutta belli organ ve dokularda birikerek hasara neden olabiliyor.
  1902’de sir archibald garrod, bir tirozin metabolizması hastalığı olan alkaptonüriyi, insanlarda otozomal resesif kalıtım ilkelerine uyduğu tespit edilen ilk hastalık olarak tanımlamış.
  1908’de garrod, genetik geçişli enzim sorunları için "doğumsal metabolizma hastalıkları" kavramını ortaya atmış.
  tirozinemi, ülkemizde akraba evliliği sonucu görülme sıklığı artan hastalıklardan biri, (bkz: fenilketonüri) vb. diğer protein metabolizması hastalıkları gibi.
  nitisinon adlı ilaç tedavisine ise 1991 yılında başlanıyor. durumu kritik olan 2 aylık bir bebekte saflaştırılmış ilacın kullanımından sonra tirozin katabolizması sonucu oluşan bir ara ürün olan süksinil asetonun idrardan hızlı bir şekilde kaybolduğu ve klinik durumun iyileştiği görülmüş. ardından ilacın etkinliği kanıtlanmış.
  ilaç tedavisinin yanında hastalara beslenme tedavisi olarak düşük fenilalanin ve tirozin diyeti verilir. tirozinle birlikte fenilalaninin sınırlandırılmasının sebebi ise vücutta fenilalanin hidroksilasyonu sonucu tirozin oluşması.
  beslenme tedavisinde, protein alımı kısıtlanarak tirozin metabolizması ara ürünü olan toksik metabolitleri vücutta minimal seviyelerde tutabilmek, bunların birikimini önlemek amaçlanıyor.
  vücudun düşük enerji alımı sonucu kendi dokularından enerji karşılamasını önlemek adına büyüme gelişme için yeterli enerjinin de sağlanması gerekiyor. vücut katabolizmaya giderse vücut proteinlerinin yıkımı sonucu da tirozin oluşacak çünkü.
  beslenme tedavisinde protein, enerji ve besin öğesi gereksinimlerini karşılamak için, fenilalanin ve tirozin içermeyen amino asit karışımları, düşük proteinli özel gıdalar(düşük proteinli ekmek,makarna,süt vb.)kullanılıyor(bu ürünlerim fiyatları aşırı yüksek) ve diyette doğal protein tam anlamıyla çıkarılmasa da sınırlandırılıyor.
  doğal protein kaynağı olan sebze ve meyvelerden gelen fenilalanin ve tirozin miktarları da hesaplanarak hastanın kan değerlerine göre tolere edebileceği miktar kadar eklenebiliyor diyete.
• tirozinemi tip 1'de suksinil aseton birikir. idrar ve serumda attar.
• hem karaciğer hasarı hem de fanconi sendromuna yol açması sebebiyle kritik öneme haizdir.