• nöroektodermal sendromlar arasında yer alan ve adenoma sebaceum, epilepsi, ileri düzeyde bilişsel yetersizlik, retinal fakomalar, böbrek tümörleri ve beyinde gliomları da kapsayabilen bir rahatsızlıktır.
  • (bkz: nörofibromatozis), (bkz: sturge weber sendromu), (bkz: von hippel lindau sendromu).
  • tanıda tüberler yüzde 95 oranında beyinde tespit edilir. bu çocuklarda genelde nöbet, mental retardasyon ve depigmente lekelerle getirilirler. tanıda shagreen lekeleri, adenoma sebaceum, subungual fibromların görülmesi, gingivada lezyonların bulunması önemlidir. ayrıca retinada hamartomlar bulunabilir.
  • konvulsiyon, mental retardasyon, yüzde angiofibroma triadi ile karakterize kalitimsal hastalık.
  • otizm de yapabilir. (%25-61)
  • sıklığı artan tümörler arasında;

    -rabdomyom
    -lenfanjioleiomyomatozis
    -anjiomyolipom

    bulunmaktadır.
  • subependimal dev hücreli astrositom
    epilepsi (ilk haftalarda)
    mental retardasyon
    kardiyak rabdomiyomlar
    renal anjiyomiyolipomlar
    retinal hamartom
    adenoma sebaseum (en karakteristik deri lezyonu)
    görülebildiği od geçen nörokutanöz hastalıktır.
  • tuberoskleroz yada diğer adıyla bourneville hastalığı da denir.

    bunlarda glial nodüller ve şekli bozuk nöronlar vardır. nöbetler, mr, ve sebace adenum vardır. beyinde ventrikül çevresinde hamartomlar görülür tipik olarak subependimal yerleşirler ve damlayan mum şeklinde kalsifiye olurlar. ve sıklıkla subependimal dev hücreli astrositomlar yaparlar.

    bunlardaki sebace adenum dediğimiz şey aslında bir fibro anjiom'dur.

    bu çocuklarda west sendromu görülür. eeg'de hipsaritmi gözlenir. bu sendromda çocuklar ayaklarını karınlarına çekerler. ve anneler bunu yanlışlıkla karın ağrısı sanarlar. ve bu çocuklar mental retardedirler.

    beyinde fizyolojik kalsifiye olan sadece iki yer vardır.1-bos'un yapıldığı choroid plexuslar 2-ependim. bu bölgeler hariç beyindeki tüm kalsifikasyonlar patolojiktir.

    kalpte rabdomyom(%100 olur.), beyinde dev hc'li astrositom ve böbrekte ise anjiomyolipom yapar.

    özetle tuberoskleroz, herediter bir hastalık olup konvulsiyon, mental retardasyon, yüzde angiofbroma (adenoma sebaseum) triadı ile karakterizedir. otozomal dominant geçiş gösterir.

    ve ash leaf lekeleri şeklinde hipopigmente deri lezyonları karekteristiktir.

    tedavisinde 1. tercih vigabatrin'dir.

    edit: bilgi birleştirme ve baştan yeniden yazma.
  • otozomal dominant kalıtılan konvuksiyon,mental retardasyon,yüzde anjiofibroma triadı ile karakterize rahatsızlıktır.
    hamartin protein kodlayan tsc-1 geni ile tuberin genini kodlayan tsc-2 mutasyonuna bağlı gelişir.
    hastalığın majör kriterleri arasında;
    subependimal dev hücreli astrositom
    hipomelanotik maküller
    kardiyak rabdomiyom
    renal anjiyomiyolipom
    shagreen plakları bulunmaktadır.
  • mental retardasyon , adenoma sebaseum , epilepsi triadıyla seyreden, bourneville hastalığı olarak da bilinen hastalık.
hesabın var mı? giriş yap