şükela:  tümü | bugün
  • bu sendrom, nadir görülen hastalıklar kategorisindedir.

    insanın fiziksel ve zihinsel durumunda çeşitli çarpıklıklara yol açan, oldukça ender bir genetik bozukluktur.

    birçok kişide, üç yaşına ulaşana kadar fark edilmez. bu nadir görülen hastalığın bazı yaygın belirtileri boy kısalığı, genel yüz şekli bozuklukları, kas-iskelet bozuklukları, cinsel organ bozuklukları ve zeka geriliğidir.

    bir genetik bozukluk olduğundan, iyileştirilmesi, sistemden ve dolayısıyla ailenin gen havuzundan çıkarılması mümkün değildir.
  • genetiktir. kısa boy, hipertelorizm, ptozis, gözde retinal damar düzensizliği, uzun filtrum, maloklüzyon, maxiller hiperplazi, inguinal herni , inmemiş testis gibi belirtileri vardır
  • moleküler olarak hastaların yaklaşık %20 sinde fgd1 geninde mutasyon saptanır.