şükela:  tümü | bugün
  • abca12 geni atp-bağlayıcı kaset, altaile a (abc1), 12 nolu üyesi. bu genin görevi protein üretme fonksiyonunu devreye sokmak ve hücre zarları arasında moleküllerin transferini sağlamaktır. abca12 geninin derinin en üst katmayı yani epidermis dediğimiz kısmın oluşumunda da etkili olduğu kanıtlanmıştır. lipid iletiminden de yükümlü olan abca12 sayesinde derinin gelişimi tamamlanabiliyor. abca12 proteini bir çok dokuda bulunuyor. akciğerler, testisler, karaciğeri örnek verebiliriz.
    abca12 geninin mutasyonun en bilinen sonucu harlequin ichthyosis. bu bozuklukla doğanlara yılan bebek deniyor. fetusta epidermis oluşumu aksıyor böylece deri normal gelişimini sergileyemiyor ve kalın tabakalar oluşuyor. (bkz: harlequin ichthyosis)

    abca12 mutasyonlarından biride lamellar ichthyosis type 2.

    genel bilgi için : http://en.wikipedia.org/wiki/abca12