şükela:  tümü | bugün
  • periyodik hastalik yada fmf olarak adlandirilir .karin agrisi ve yuksek ate$ nobetleri en belirgin hastalik ozellikleridir .kalitsal bir hastaliktir .
  • (bkz: fmf)
  • genellikle turklerde, araplarda, yahudilerde ve ermenilerde gorunen genetik bir hastaliktir. 16. kormozomun mutasyona ugramasi sonucu ortaya cikar. ulkemizde "ailevi akdeniz atesi" olarak bilinir. genellikle 3 gun suren ataklari vardir. ataklar sirasinda hasta, karin, gogus ya da eklem agrilari ceker. ozellikle karin agrisi dayanilamayacak kadar siddetlidir ve doktorlar tarafindan akut apandisit ile karistirilir. hastalik uzun donemde ic organlarda amiloid biriktirerek amiloidoz hastaligina yol acar. amiloidoz sonucunda hastada bobrek yetmezligi, kalp yetmezligi, felc gibi sorunlar ortaya cikar.

    fmf'in gunumuzde tam anlamiyla bir tedavisi yoktur. hastalarin kolsisin denilen ilaci kullanmasi gerekir. cigdemden yapilan bu ilac hastaligi tedavi etmez, sadece amiloid birikimini onler. ilacin bunu nasil yaptigi henuz anlasilamamistir.
  • fmf (ailesel akdeniz ateşi) genellikle akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok türk, arab, israilli ve ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

    1-ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

    2-genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

    belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.en son araştırmalara göre pyrin geninin mutasyonunun fmf'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.

    fmf tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur. ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek

    bir önemi yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir. yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

    amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş fmf hastalarında görülür.bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

    bu hastalığın tedavisinde kolşisin kullanılır.bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. ilaç fmf için artışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler. ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan

    fmf'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.

    kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın fmf ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. kolşisin tedavisi fmf hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.

    primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), fmf'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. ayrıca fmf'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan fmf hastalarına gebe almamaları önerilir.

    ilacı kullanan hastaların çocuklarında kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm fmf'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılır. (amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.)

    ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.

    kaynak : hastarehberi.com
  • 14 yaşıdayken az daha apandisit ameliyatı olmama sebebiyet veren hastalık. atak sırasında çekitğim sancıları allah düşmanımın başına vermesin. ameliyattan önce yapılan son tahlilde durum anlaşıldı da ameliyattan kurtulmuştum.5 sene düzenli ilaç tedavisinden* sonra pek bi şeyiniz kalmıyor. ama hapı 5-6 gün üstüste aksatırsanız başınız belada demektir.
  • detaylı bilgi, uzman görüşü, diğer hastalarla irtibat için : http://www.aileviakdenizatesi.8m.net/

    edit: armutun biri hacklemiş bu siteyi. sağlıkla alakalı faydalı bir siteydi. ne mallar var öğrenmiş oluyoruz şu internet dünyasında...
  • insanı her allahın günü colchium-dispert adlı ilacı kullanmaya mahkum eden ve kesin bir tedavisi bulunmayan, günümüzde romatizma grubu hastalıkları kategorisine giren kalıtsal bir rahatsızlık. çokcana kronik apandisit teshisi ile ameliyat olup sonuç alınamayan hastalar mevcuttur.
  • şubat ayından beri 5 nöbet geçirtip beni baya bir üzen hastalık. teşhisinin 5. nöbetten sonra konmuş olması da doktorlar tarafından ne kadar bilindiğini ortaya koyar. 2 kere apandistimi almaya yeltendiler ki ağrıların 6. saatten sonra azalmasıyla bundan vaz geçildi. doktorumla * girdiğim bir sohbette bazı kişilere 10 yıl boyunca teşhis konulamadığını, türkiye'nin fmf e bu derece yabancı oldunu öğrendim. hali hazırda araştırma safhasında olan bu hastalıkla ilgili soru işaretleri bazı yerlerde kendini koruyor.
    belirtileri: nöbetler; nöbetlerde 6-7 saat süren şiddetli karın ağrısı ve akabinde 2-3 gün yataktan kalkamama, yüksek ateş. nöbet bitiminde hiçbirşeyin kalmaması, esksinden daha zinde olmak.
    eğer belirtiler sizdede varsa hemen bir dahiliye uzamanına görününüz. genel cerrahlardan azimle kaçınız ki durup duruken apandistinizden olmayın.

    doktorum tarafından açıklanan, hastalığın nedeni: genetik bozukluklar sonucu, kişide mutasyon veya mutasyon geçirmiş iki genin resesif olarak anne ve babadan çocuğa geçişi, sonucu insaın bağışıklık sisteminde oluşan aksaklık. vücuda giren her çeşit mikroba vücudun verdiği aşırı tepki. bu tepki sonucu oluşan ağrının neden karın bölgesinde olduğu henüz çözülememiştir.
  • (bkz: mehmet tunca)
  • familial mediterranian fever:türkçe tabiriyle ailesel akdeniz ateşi olup,cerrahpaşa'da moleküler onkoloji'de staj yaptığımda hergün onlarca hastanın dna larını izole edip,saatlerce pcr aletiyle haşır neşir olmamı sağlayan ve bitirme tez konum olan, dayanılmaz nöbetlere hayat boyu hastayı maruz bırakan tedavisi olmayan genetik bir hastalık.

    dünyada iki konsorsiyum tarafından araştırmaları yürütülüyor:"the french fmf consortium" ve "the international fmf consortium"