ailevi akdeniz ateşi

• (bkz: ailesel akdeniz ateşi)
• (bkz: ailesel akdeniz ateşi) bakınızı altında uzun uzadıya ele alınmış ama aslında doğru başlık buydu; ailevi akdeniz ateşi...
  ota boka -sel, -sal eki koymak yeni hastalığımız, aman fars kökenli -i eki olmasın.
  gavurcası; familial mediterranean fever.
  familial= ailevi. dünyevi gibi. ailesel ne yahu? dünyasal? öehhh.
• (bkz: kolşisin/@ibisile)
• bizim baba tarafından sülalecek muzdarip olduğumuz genetik hastalık. bizim ailede çıkmadı henüz kimsede bakalım ya da atak geçirmediğimiz için ya da annem babamın memleketlisi olmadığı için dış genlerden kurtarıyor olabiliriz. diğer tüm ailelerde her çocuk ya taşıyıcı ya hasta. zor bir hastalık ayda bir atakları mutlaka oluyor. düzenli ilacınızı kullansanızda oluyor ataklar. teşhis konmazsa böbrekler iflas ediyor ve sonu diyalizşe geçen bir ömür.
  (bkz: fmf)
• cepte bir paket endol bulundurmanızı tavsiye ederim. atakların şiddetini azaltıyor.. yılların deneyimi ile paylaşıyorum.
• ataklarla seyreden genetik bir hastalık.^*
  
  atakların 12 saatten kısa, 7 günden uzun sürmesi beklenmez. uykusuzluk, stres, açlık gibi faktörler atakları provoke edebilir. bu nedenle genelde erkeklere askerlikte tanı konulur. kadınlarda da adet dönemlerinde ataklar gerçekleşebilir.
  
  yahudilerde, ermenilerde, araplarda ve akdeniz çevresi ülkelerde yaygın görülür. ülkemizde özellikle doğu anadolu, doğu karadeniz, güneydoğu anadolu ve iç anadolu bölgelerinde sık görülür. illeri söylecek olursak da daha çok konya, sivas, çorum, tokat, artvin'de.
  
  otozomal resesif bir hastalık olduğu için akraba evliliği de bu hastalığın ortaya çıkmasına sebep olabilir.
  
  atak komponentleri:
  ateş: 1 gün içinde geçmesi beklenir.
  karın ağrısı: 1-3 gün sürüp azalarak geriler. karın ağrısı, ateş, defans, rebound, lökositoz var, crp'si yüksek. bu yüzden akut batınla karışabilir. adbg^*'de hava sıvı seviyesi gözükebilir. bu hastalar zamanında bu nedenlerle apendektomi ya da kolesistektomi geçirmiş olabilirler. fmf'te ağrı gerileyecek ama apandisitte şiddetlenecek.
  göğüs ağrısı: plörezi ile ilişkili plöritle nefes almakla batan, genellikle tek taraflı yan ağrısı şeklinde. sinüs kapalı, dinlenmekle solunum seslerinde azalma var. usg'de sıvı görülebilir. bu sıvı kendiliğinden rezorbe olsa da sık peritonit atağı geçiren kimselerde tubalarda tapışıklık yaparak infertileye sebep olabilir.
  artrit: akut monoartrit şeklinde. genellikle diz, kalça, ayak bileği gibi alt ekstremite büyük eklemlerini tutar. septik artritle karışabilir.^*genellikle iz bırakmadan iyileşir bu da. %5 hastada sakroiliak eklem tutulumu yapabilir.
  erizipel benzeri eritem: özellikle ayak bileği çevresinde, ayak sırtında, ayak dış malleol üzerinde 5-10 cm eritemli alanlar. güneşte yanmış kızarmış gibi. 1-2 gün içinde kendiliğinden geçer.^*
  
  hastalığın en önemli komplikasyonu sekonder amiloidoz, aa tipi. bu yüzden böbrekleri tutar önce. fmfli hastayı amiloidoz gelişiyor mu diye idrar tahliliyle kontrol ederiz. baktık ki tekrarlayan proteinüri var, biyopsiyle kesin tanı koymak lazım.
  
  tedavide kolşisin veriyoruz. 0.5 mg 3x1. ömür boyu düzenli kullanım gerekir.^*amiloidozu önlemesini, amiloidoz varsa geriletmesini, kronik böbrek yetersizliğine gidişi önlemesini ya da geçişi yavaşlatmasını bekliyoruz. kreatinin düzeyi 1.5'lara çıktıysa yine veriyoruz. fmf tanısı koyulduğu gibi başlıyoruz bu ilacı anlayacağın.^* yan etki olarak ishal yapabilir o kadar.
  
  kolşisin'e cevapsız hastada anakinra^* veya iv tanakünimab denenebilir.
  
  burada genetik bir defekt var demiştik, işte inflamasyon başlatılıyor ama sonlandırılamıyor falan. bununla ilgili yapılan gen çalışmalarında 16. kromozomun kısa kolunda bozuk bölümler bulunmuş. bununla ilgili proteine de amerikalılar pyrin adını vermişler. işte bu genetik araştırmalar sonucunda en sık görülen ve en ağır hastalıkla giden mutasyon tipi de m694v imiş, metiyonin yerine valin gelmiş burada falan filan.
  
  neyse efendim. erken tanı böbrek kurtarır diyerek bitiriyorum burayı da.
  
  aynı hastalığı ifade eden bazı isimlendirmeler:
  (bkz: ermeni hastalığı)
  (bkz: benign paroksismal peritonit)
  (bkz: rekürren peritonit)
  (bkz: periyodik hastalık)
  (bkz: ailesel akdeniz ateşi)
  (bkz: familial mediterranean fever)
  (bkz: fmf)
• adından da anlaşılacağı üzere belli bir bölgede görülen bir hastalıktır.
  ataklar halinde seyreder. hastalar genelde karın ağrısının başlayacağını hisseder. eklemlerde inflamasyon da görülebilir. tedavisinde kolşisin verilir.
• 3 majör bulgusu vardır;
  1) artirite eşlik eden ateş.
  2)kolşisine iyi yanıt.
  3)aa tipi amiloidoz.
• ailevi akdeniz ateşi ^* otozomal resesif 16p'de lokalize mefv geninde mutasyonla karakterize genetik ve otoinflamatuar bir hastalıktır.
  peritonit^*, ateş ve plevritin^* tekrarlayan atakları ile karakterizedir.
  belirtileri sıklıkla 5-20 yaş arasında ortaya çıkar. 40 yaşından sonra ortaya çıkması nadirdir.
  esas belirti ateştir. atakların büyük bir kısmında 38.5- 40 oc arasında değişken ateş görülür.
  abdominal ağrı; hastaların büyük kısmında görülür ve aynı hastada şiddeti değişken olabilir. ağrı önce tek kadranda başlar daha sonra tüm abdomeni içine alır. başlangıç yeri genellikle çok hassastır. hassasiyet diğer alanlarda yansıyan ağrı ile lokalizedir ve arka tarafa yayılabilir.
  eklem ağrısı; bir veya birkaç eklemi tutabilir. genellikle alt taraf eklemlerde ayak bileği ve diz eklemlerini tutar. sıvı yaygındır. bazen ağrılı eritem görülür. radyolojik bulgular spesifik değildir.
  cilt tutulumu; hastaların üçte birinde görülür. lezyonlar ağrılı, 5-20 cm çapında, eritematözlü, şiş alan içerir. genellikle alt ekstremitelerinde, iç malleol ve ayakların sırt bölgesindedir.
  atakların sıklığı, şiddeti ve tipi hastadan hastaya değişmekle birlikte aynı hastada farklı zamanlarda da değişir.
  
  laboratuvar bulgusu olarak; sedimentasyon artmıştır. crp yükselmiş ve lökositoz görülür.
  
  fmf ataklarında en önemli sorun hastalığın teşhisidir. atak durumu akut apandisit, pankreatit, porfiria, kolesistit gibi abdominal hastalıklardan ayırt etmek gerekir. bu yüzdendir ki fmf'li hastaların büyük bir kısmı apendektomik hastalardır. ataklar akut apandisit ile karıştırılmıştır ve apendiks alınmıştır. özellikle ermeni, yahudi ve türklerde sık görülen bir hastalık olduğu için akut karın tablolarında unutulmamalıdır.
  tanı 4 yolla yapılır;
  1. klinik gözlem ile, tekrarlayan ateşli ataklar
  2. artmış akur faz reaktanları ile atakların iltihaplı olması
  3.kolşisin ile test. 6 ay süreyle uygun dozda kolşisin tedavisi ile atakların azalması veya görülmemesi ile.
  4. mutasyon analizi.
  
  fmf'in en temel özelliklerinden biri ataklar arası zamanda hastaların tamamen yakınmasız olmasıdır.
  fmf'de en önemli komplikasyon sekonder amiloidozdur.
  tedavi için kolşisinin düzenli olarak kullanılması fmf ’in akut ataklarının sayısını azaltır. profilaksi için çoğu hastada kullanılır. kolşisin atakların sıklığını ve şiddetini azaltmasının yanında amiloidoz oluşumunu da engeller.
• bünyemde mevcut bulunan hastalık (teşekkürler genlerim). atakların sıklığı çok değişken. örneğin bundan 5-6 ay öncesine kadar ayda bir atak geçirirken son 6 aydır hiç atağım gelmedi.
  
  çocukluğumda ağrı anlamında sadece karın ağrısı yaşarken son dönemlerde göğüs ağrısı da yaşamaya başladım.
  
  konuştuğum doktorlar ve uzmanlar korona anlamında risk grubunda olmadığımı söyleseler de, akciğer iltihaplanması yani atak esnasında korona virüsüne yakalamanın riskli olabileceğini düşünüyorum. bu yüzden de son dönemde ilaçlarımı daha dikkatli kullanmaya çalışıyorum.
  
  bir diğer atak şekli de eklemlerde gözlenen ödemler. özellikle sağ ayak bileğimde ödem çok fazla oluyor. onun haricinde bir kaç kez sol ayak bileğimde de oldu ancak diğer eklemlerimde ödem gözlemlemedim hiç hatırladığım kadarıyla.
  
  bu arada ataklar gerçekten çok ağır geçiyor. ishal, ateş, karın ve göğüs ağrısı, halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve kusma. yanımda illa ki birinin olması gerekiyor. yoksa ayağa bile kalkamıyorum özellikle de karın ağrısının şiddeti arttığı için.
  
  yani doğada görünen binlerce gen hatasından sadece biri işte şükür ki ataklar haricinde çok zorlamıyor.