şükela:  tümü | bugün
  • insanda anemiye yani kansızlığa yol açan kalıtsal bir kan hastalığıdır.majör ve minör formları vardır.majör formu öldürücüdür.
  • akdeniz çevresinde çıkmış ve günümüze kadar genler yoluyla kuşaktan kuşağa aktarılarak ulaşmış hastalık..
  • bu hastalığa sahip kişiler çok üşür, lahana gibi kat kat giyinirler.
    (bkz: anemi) (bkz: talasemi)
  • thalassaemi olarak da bilinen genetik bozukluk. ilk rastlanan aile akdenizli oldugu icin bu adi almis, yoksa yoresel herhangi bir ilgisi yok..

    basit olarak, vucut ihtiyaci olan kani yeterli miktarda uretemiyor, ve zamaninda mudahale edilmemesi halinde haliyle oldurucu..

    bozukluk, major veya minor olarak iki sinifa ayriliyor. minor grup, kan almadan basit ilac kullanimlari ile idare edebiliyor (bkz: yesim salkim) ancak major grubun ortalama her ay kan almasi gerekiyor..

    kan almak zorunda olan major grubu bekleyen ikinci sorun ise, eklenen kanla beraber vucutta olu$an demir birikmesi. vucut kani uretemedigi gibi demiri de kendi kendine atamadigi icin, desferal adinda bir ilac, walkman benzeri bir alet yardimi ile ornegin ak$amlari yatmadan once vucuda pompalaniyor.

    kisa bir sure once, desferal yerine gecebilecek bir ilac olan ferripox (diger adiyla l1) lisans aldi. agizdan tablet $eklinde alindigindan desferal'e nazaran cok daha sevimli bir alternatif.

    ilac henuz turkiye'de yok ancak isvec, italya, ingiltere ve kanada'dan herhangi bir yasal engelle kar$ila$ilmadan temin edilebiliyor.

    istatistiklere gore, oldukca nadir gorulen bu hastaligin dunya uzerinde en yaygin olarak ya$andigi yerlerden biri de turkiye. aids gibi hastaliklarda oldugu gibi, ki$i sadece recessive (ta$iyici) olup bundan haberi olmayabiliyor.. bunu anlamak icin cok basit bir kan testi var (hemoglobin a2), yaptirilmasi ki$i icin olmasa bile mustakbel cocuklari icin hayati onem ta$iyor..
  • (bkz: thalassaemi)
  • akdeniz anemisi şeklinde bir versıyonsal oluşum değildir..biz buna direk (bkz: akdeniz anemisi) diyebiliriz...
  • (bkz: akdeniz anemisi) taşıyıcılıgı..transport insan durumu
  • tek bulgu sadece kansizliktır...hasta sadece halsizlikten muzdarip bir görünüm çizmektedir... hatta bazıları evlilik işlerinde yapılan ss kurali dahilinde zorunlu kan testine kadar hastalıklarını bilmezler bile...bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmış olarak görülür... en çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan demir eksikliği anemisi’nde ise sadece demir oranı azalmış olarak görülür..
    hba2 oranı normal hastalarda %3,7 iken bu hastalıkta %8'e kadar yükselir..talasemi minor’ün önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 talasemi major olma olasılıgı mevcuttur..
  • daha çok bebeklik döneminde görulen ve ağır seyreden ancak tespiti yapılmassa ve kan değişikliğine gidilmezsebirkaç yıl içinde ölüme sebebiyet verir...kan değişikliğine gidilip nakil yetersiz yapılırsa yaşam sürer ancak o yaşamdan ne bebek zevk alır nede ailesi...zira;kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur...bebeğin yüz şekli değişir...burun çöker,elmacık kemıkleri ve alın kemiğinde orantısız dışa çıkmalar olur...böyle pis bi hastalık işte..
  • meydana gelen tüm deformasyonların sebebi de yapılan kan nakilleri ile vücutta biriken demirdir. saçlar bile kırmızılaşır hafifçe. yazıktır, günahtır. çocuk sahibi olmadan önce kan testi yaptırılmalıdır. alınabilecek önlemler varken es geçilmemelidir. (bkz: talasemi minor)