*

şükela:  tümü | bugün
  • bir tür nörogenetik (bkz: norojenezis) bozukluktur. çoğunlukla 0-3 yaş arası çocuklarda görülmekte ve 15. kromozomdaki bir zedelenmeden kaynaklanmaktadır. her hastada mutlaka bulunan belirtiler arasında şunlar sayılabilir:

    -zekâ geriliği
    -gelişim sürecinde gecikme (yaşıtlarından geri kalma)
    -konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da sınırlı sayıda sözcük ile konuşabilme)
    -ataksik yürüyüş
    -yürürken kolların iki yana açılması
    -hiperaktivite (bkz: #697652)
    -mutlu bir yüz ifadesi (sürekli olarak gülmek ya da gülümsemek)

    bu belirtilerden bazıları tıpkı bir kuklanın hareketlerini andırdığından, söz konusu rahatsızlık mutlu kukla sendromu olarak da bilinir.
  • insandaki genomik mühürlemenin* prototipik bir örneği olarak insan genetik bilimine yönelik büyük bir ilgi yaratan bir zeka geriliği sendromu. genellikle rastlantıya bağlı olan bu hastalık, ağır zeka geriliği, belirgin kuklamsı dengesiz duruş ve yüz ifadesi, ani, nedensiz kahkahalar ve nöbetlerle tanımlanır. bu özelliklerinden ötürü mutlu kukla sendromu da denilmektedir. otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmesi de, otizmin bir çok davranış özelliğini göstermektedir. bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. otizme benzer bir şekilde, angelman senromu olan hastalar; el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi davranışlar gösterirler. bu insanlar ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler.
    otizmin tersine bu kişiler, sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanırlar. çok sevecenlerdir ve sıklıkla kahkaha atarlar. büyük çoğunluğunda eeg anormaliteleri ve epilepsi vardır. hastalık, 15. kromozomdaki genlerdeki bir eksiklikten kaynaklanır. eksikliğin yine aynı kromozomda, ama babadan gelen genlerde olması durumundaysa ortaya tamamen farklı semptomlar sergileyen prader willi sendromuçıkabilir.
  • anneden gelen 15.kromozomun kısa kolunda meydana gelen mutasyon sonucu oluşan hastalık.bulguları sebepsiz yere gülme,samimi davranış,hafif derecede zeka geriliğidir.
  • 15 şubat, yani bugün, angelman sendromlu çocukların günüymüş. facebook'ta paylaşılan iletiler şöyle diyor:

    15 şubat uluslararasi angelman sendromu günü ....

    hepimiz biliyoruz ki hayat tesadüflerle doludur. ama onlara gelen tesadüf, onlarin ve ailelerinin hayatlarini sonsuza dek değiştirdi. angelman sendromu %5 kalıtsal, %95 tesadüfle oluşan bir nöro-genetik bozukluk. dünyada her gün 18, angelman sendromlu bebek doğuyor .... bu insanların farkında olalım ve dayanışalım....
  • 15. kromozomun 11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da ube3a
    gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalık. etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelisimde gerilik, konusma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunur.

    bahsettiğimiz defekt babadan kaynaklanırsa prader willi sendromu (bkz: prader willi sendromu), anneden kaynaklanırsa angelman sendromu olur.
  • mutluluk hastalığı diye de bilinen sendromdur.

    mesleğim gereği böyle bir çocuk ile vakit geçirme şansım oldu. gerçekten yaşaması baş etmesi zor her daim gülmesi iyi hoş da bi yerden sonra zor olmakta. ayrıca eğitilmeleri de zordur.