*

  • bir tür nörogenetik (bkz: norojenezis) bozukluktur. çoğunlukla 0-3 yaş arası çocuklarda görülmekte ve 15. kromozomdaki bir zedelenmeden kaynaklanmaktadır. her hastada mutlaka bulunan belirtiler arasında şunlar sayılabilir:

    -zekâ geriliği
    -gelişim sürecinde gecikme (yaşıtlarından geri kalma)
    -konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da sınırlı sayıda sözcük ile konuşabilme)
    -ataksik yürüyüş
    -yürürken kolların iki yana açılması
    -hiperaktivite (bkz: #697652)
    -mutlu bir yüz ifadesi (sürekli olarak gülmek ya da gülümsemek)

    bu belirtilerden bazıları tıpkı bir kuklanın hareketlerini andırdığından, söz konusu rahatsızlık mutlu kukla sendromu olarak da bilinir.
  • insandaki genomik mühürlemenin* prototipik bir örneği olarak insan genetik bilimine yönelik büyük bir ilgi yaratan bir zeka geriliği sendromu. genellikle rastlantıya bağlı olan bu hastalık, ağır zeka geriliği, belirgin kuklamsı dengesiz duruş ve yüz ifadesi, ani, nedensiz kahkahalar ve nöbetlerle tanımlanır. bu özelliklerinden ötürü mutlu kukla sendromu da denilmektedir. otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmesi de, otizmin bir çok davranış özelliğini göstermektedir. bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. otizme benzer bir şekilde, angelman senromu olan hastalar; el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi davranışlar gösterirler. bu insanlar ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler.
    otizmin tersine bu kişiler, sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanırlar. çok sevecenlerdir ve sıklıkla kahkaha atarlar. büyük çoğunluğunda eeg anormaliteleri ve epilepsi vardır. hastalık, 15. kromozomdaki genlerdeki bir eksiklikten kaynaklanır. eksikliğin yine aynı kromozomda, ama babadan gelen genlerde olması durumundaysa ortaya tamamen farklı semptomlar sergileyen prader willi sendromuçıkabilir.
  • anneden gelen 15.kromozomun kısa kolunda meydana gelen mutasyon sonucu oluşan hastalık.bulguları sebepsiz yere gülme,samimi davranış,hafif derecede zeka geriliğidir.
  • 15 şubat, yani bugün, angelman sendromlu çocukların günüymüş. facebook'ta paylaşılan iletiler şöyle diyor:

    15 şubat uluslararasi angelman sendromu günü ....

    hepimiz biliyoruz ki hayat tesadüflerle doludur. ama onlara gelen tesadüf, onlarin ve ailelerinin hayatlarini sonsuza dek değiştirdi. angelman sendromu %5 kalıtsal, %95 tesadüfle oluşan bir nöro-genetik bozukluk. dünyada her gün 18, angelman sendromlu bebek doğuyor .... bu insanların farkında olalım ve dayanışalım....
  • yakın bir akrabamın kızının hastalığıdır. dengesiz/ sarsak yürüyüş, salya akıtma, el çırpma, uyku sorunu, konuşamama ( ses çıkıyor), gözlerde kayma, söz konusu.suyla oynamaya bayılır. 2 yaşında çocuk gibi. kendi dünyası var. çok kıskanç ve açıkça belli ediyor.
    onunla yaşarsanız ilk fark ettiğiniz sürekli gülmesi.fakat dendiği gibi nedensiz değil. sizi gördükçe gülüyor( aynı odada her fark edişinde). yere düşen cisimlere gülüyor, siz gülüyorsanız daha da çok gülüyor. biri ( özellikle bebekler) ağlıyorsa o daha da çok ağlıyor.
    günde onlarca ilaç yutuyor. tedavi imkanı yok. tuvaletinin geldiğini söylese aile mutlu olur. eğitimi zor.
  • (gülen kukla sendromu)ani kukla tarzı hareketler, uygunsuz - yersiz gülme, hiperaktivite, mental retardasyon ve mikrosefalidir. etkilenen gen ubiquitin ligazdır.
  • ubikutin proteazom yolunda fonksiyon kaybı sonucunda ortaya çıkan bir sendromdur.
  • leonardo da vinci’den etkilenen rönesans dönemi ressamlarından giovanni francesco caroto’ya ait bu resim karşısında, ilk gördüğüm anda ‘’herhalde trollemişler, bir app kullanılmış orijinali üzerinde’’ şeklinde düşünmeme neden olan aslında nörolojik bir rahatsızlığın işareti olan durum. fena.

    görsel

    zamanının çok çok ötesinde, alışılmadık çizgilerin yer aldığı tablo karşısında hayrete düşmemek mümkün değil.

    1515'te yapılan, ‘’portrait of a young man with child’s drawing/ elinde çizim ile poz veren genç bir çocuğun portresi’’ adını taşıyan ve verona’daki ‘’museo di castelvecchio’’de sergilenmekte olan bu tablo ilk bakışta genç çocuğun bütün yüzüne fiyonk gibi yayılan, dişlerini de gösteren geniş gülümsemesi ile hipnotik bir detaya sahip, insan gözünü alamıyor...

    biraz haylaz, biraz muzip bir ifade içeren, rönesans döneminde ortaya konan eserlerde asla görülemeyecek bir gülüş. fazlasıyla cesur ve yenilikçi bir durum. zira böylesi bir poz için birkaç yüzyıl daha geçmesi gerekmekte normalde. bu tablonun, 'happy puppet syndrome'' (mutlu kukla sendromu)nu yansıtan bir çizim olduğu ifade edilmekte. ( hastalığı ilk bulan doktorun adı ile de anılıyor -angelman sendromu) bu, doğuştan gelen ve sinir sistemini etkileyen nadir bir nöro- genetik hastalığa sahip bireyler genellikle mutlu, heyecanlı hareketleriyle, sık sık konvülsiyon (irade dışı gülme krizi) gülümsemeleriyle ve kahkahalarıyla bilinirlermiş.

    ''caroto'' italyanca ''havuç'' anlamına gelen bir kelime, tablodaki genç çocuğun saçlarının da havuç rengi olduğu göz önüne alınarak, ressamın kendi çocukluğunu tasvir ettiği ileri sürülmekteymiş.

    kimilerine göre ise ressamın oğluymuş. bazılarınca da çocuğun elinde tuttuğu kağıdın üzerine çizilmiş olan çöp adam figürünü, bizzat ressamın bir çocuğa yaptırdığı söylenmekteymiş. eğer bu sav doğruysa, tablo carota ve ismi bilinmeyen çocuk tarafından iki kişinin yaptığı bir tablo oluyor; her halükarda rönesans döneminin en garip resimlerinden biri -bana göre en garibi-olarak tanımlanmakta.

    yine, genç çocuğun elinde tuttuğu kağıttaki çizim de 2023’den ışınlanmış gibi sanki, gene apayrı, şaşırtıcı bir detay.

    2014 yılında çalındığı müzeye, yaklaşık 1 yıl sonra bulunarak teslim edilmiş; halen verona’daki ‘museo diccastelvecchio’’de sergilenmekte olan tablonun bulunma anını gösteren video:

    https://www.youtube.com/watch?v=q8xqqv3lzve

    gördüğüm anda beni az buçuk şok etmiş bu resim, tartışmasız rönesans dönemi için tam bir sürprizdir, hatta troll bir eser ortaya koymuştur caroto.

    benim de düşüncem, ortaya koyduğu eserle gurur duyan üstün yetenekli/dahi bir çocuk gibi kendi gençliğin yansıtan bir tablo oluşu bu eserin.

    kaynak: http://www.grandvoyageitaly.com/…range-portraits...
    kaynak: https://www.facebook.com/…/theintriguingrenaissance
hesabın var mı? giriş yap