hesabın var mı? giriş yap

  • nadir bir hastalık spinal muskuler atrofi'de (sma) kullanılan antisense oligonükleotid (aso) ilaçtır. ticari ismi spinraza. 2017 itibariyle tıp tarihinin en pahalı kabul edilen ilaçlarından biri. teknik terimler ve tanımlardan sonra konuyu biraz türkçeleştirelim.

    sma kasların hareketine aracılık eden motor nöronların (sinir hücrelerinin) ölümüne neden olan genetik bir hastalıktır. omurilikteki motor nöronların ölmesi ile hareket sinyali alamayan kaslar yıkıma gider. kaslar sadece uzuvlarda değil akciğerlerde de yıkıma gittiği için bebekler çoğu zaman çocukluk çağına gelmeden kaybedilir.

    kasların yıkımıyla sonuçlanan motor nöron ölümünün ana sorumlusu smn genidir. smn motor nöronların sağkalımı kelimelerinin ingilizce kısaltmasıdır. proteinler genlerden mrna (mesajcı molekül) aracılığıyla üretilir. nusinersen, protein üretimine aracılık eden (sense) dizi ile eşlenmek (antisense) üzere etki eden mrna parçacıklarından (oligonükleotid) ibarettir. hastalığın nedeni olan nöron ölümüne engel olacak proteinin üretilmesinde karmaşık ve kritik bir rolü vardır.* bu kritik rolü üstlenen nusinersin sayesinde smn proteni artar, kaslara giden kablolar olarak düşünülebilecek motor nöronlar sağ kalır, hareket yeteneğindeki bozulma durur ya da yavaşlatılır ve en nihayetinde hastanın ölümü engellenir.

    amerika'da bir ilacın satışı ve dağıtımı için olmazsa olmaz fda onayı bu tedavi için ekim 2016'da alınmış. ilk araştırmaların da 2004'te başladığı biliniyor. yeni bir ilaç olmakla birlikte pahalılığı (ilk yıl tedavi masrafı 750.000 dolar) nedeniyle büyük tartışmalar yaşanıyor. nadir hastalıklar için endüstrinin nadir olarak harekete geçmesi açısından da bu ilacın geliştirilmesi önemli bir adım olarak kabul ediliyor. umarım gelecekte ülkemizdeki sma hastalarının sancılı bekleyişinde mutlu bir son olarak anılan ilaç olur.

    *ek not: nusinersenin bahsettiğim karmaşık ve kritik rolünü konu dağılmasın diye buraya taşıdım. konuyla ilgilenenler için şöyle anlatabilirim:

    sma hastalığında mutasyon nedeniyle normalde çalışırken işlevsiz hale gelen smn1 genidir. bunun yedeği ama normal koşullarda da tembel olup çalışmayanı smn2 geni. smn2 geninin tembellik nedeni smn1'de de bulunan exon 7 bölgesindeki tek nükleotid (harf) farkı. bu tek harflik fark nedeniyle smn2 exon 7 bölgesi (şifre sözcük) normal şartlarda kesilir ve atılır, yani okunmaz. smn2 exon7 okunmayınca anlam kaybolur ve canlılık proteini üretilmez. nusinersen tam burada devreye girer. exon 7'nin atılmasına neden olan mrna'a antisens olarak (bir nevi karşısına dikilerek) bu kesilme işlemine engel olur. şifre kelime tek harf hatasına rağmen kabul edilir ve hedef protein smn artık üretilebilir. bu olayın şöyle bir görseli var.

  • dinlenme tesisinde otobüs yıkanırken tüm oyuncuları indirip otobüsün fırçalarla yıkanmasını izletsinler. insan orada hayatı sorguluyor, ertesi hafta köpek gibi koşarlar. garanti veriyorum.

  • bence bu açık sağ-sol mevzusundan ziyade, uykulu olmak ve uykusuz olmanın aynı manada kullanılmasıdır.

    çok uykulu hissediyorum: uykum var

    çok uykusuz hissediyorum: uykum var.

    bundan büyük açık mı olur?

  • çok daha korkutucu olanı şu açıklamadır:

    "kasar köyü civarındaki ölçümlerin ardından görüştüğümüz köprübaşı ilçesi akp’li belediye başkanı zafer mergen, seçim sürecinde bu türden bir çalışmaya sıcak bakmadığını söyledi. mergen, ilçesinin adının böylesi bir çevre sorunu ve radyasyonla anılmasının ilçeye zarar vereceğini ileri sürdü."

    zafer mergen'in söylediklerinden anlıyorum ki radyasyonun bahsi, radyasyonun kendisinden daha fazla zarar veriyor. söz konusu yerel seçimse kanser teferruattır!

  • 10 saniye. 400 metrelik bir binadan atladığınızda, yere düşene dek geçecek olan zaman.

    o gün dünya ticaret merkezi'ne gitmişsiniz. büyük ihtimalle iyi bir işte çalışıyorsunuz. geleceğe dair hayaller kurarak evden çıkmışsınız. büyük ihtimalle o sabah, o gün öleceğinizi düşünmüyorsunuz.

    camın kenarındasınız. içeride boğucu bir duman var. aşağı inme şansınız yok. itfaiyenin gelme imkanı yok. helikopterle kurtarılma imkanınız yok.

    o gün öleceğinizi biliyorsunuz artık.

    aşağıdaki insanlara bakıyorsunuz. yalnızca size bakan noktalar görüyorsunuz, o kadar küçükler. 400 metre aşağıdaki insanlar yaşayacak.

    10 saniye. rüzgar yüzünüze vuracak, kulaklarınızda basınç oluşacak. üşüyeceksiniz. muhtemelen yere düştüğünüz an, canınızın yandığını fark edene kadar ölmüş olacaksınız.

    atlamasanız dumandan zehirlenecek, yanacak ya da betonların arasında kalacaksınız.

    ------

    bu korkunç bir psikoloji. ilk olarak "neden ben" dersiniz, kabullenemezsiniz.

    "onca insan varken, hatta karşıdaki binadaki insanlar yaşayacakken neden ben?"

    rüyadaymışsınız gibi gelir. sanki o anı yaşayan siz değilsinizdir. sonra havadaki zehir, ciğerlerinize dolduğu an gerçekle yüzleşirsiniz. o anda, oradasınızdır, karar vermek zorundasınızdır ve hayat size yalnızca bir seçenek sunmuştur; 10 saniye.

    evimde, bilgisayarın karşısında o insanların psikolojisini anlamaya çalışıyorum. sadece düşünmek bile içimi ürpertiyor. beni korkutan şey ölüm değil, bu hayatın bir gerçeği. sadece çok kısıtlı bir an içinde ölüm şeklinize karar vermek zorunda kalma psikolojisi bu. doğduğunuzdan o yana, sizinle birlikte olan yaşama içgüdünüzü kaybediyorsunuz bir anda.

    yapabileceğim en iyi şey, hayatta olmayan sevdiklerime 10 saniye içinde kavuşabileceğimi düşünmek olurdu herhalde. gözlerimi kapardım ve kendimi boşluğa bırakırdım.

    edit: doğrudan benim yazıma atfedilmiş olmasa da, yine de "amerikalılar ölünce duygu sömürüsü, ıraklılar ölünce bir şey yok" gibi düşünenlere birkaç şey söylemem gerek. çaresiz insanların ölümle yüzyüze gelmesi ile ölen insanların nüfus kağıdında yazan vatandaşlıkların bir ilgisi olduğunu düşünmüyorum. hala bu konuda bile nasıl rövanş edebiyatı yapılabileceğini aklım almıyor.

  • allah'tan başka kimseden korkmayan turabi ve hilmicem acun'dan korktukları kadar allah'tan korksalar biraz adam olurlardı. gitsinler allah aşkına...

  • şeyma subaşı gibi birinin kitap çıkarmasından daha kötü bir şey varsa bu kitaba para verip satın alacak insanların olmasıdır.
    edit: önyargılı olduğumu ifade eden bir çok mesaj aldım, tolstoy da zengindi zengin insan yazar olamaz diye bir kaide mi var diye soran yazarlarımız da oldu tüm bu mesajlardan sonra belirtmek istedim ki şeyma subaşı’nın kitabını satın almaktan daha kötüsü onu canhıraş savunmak.

  • yüreğimi en çok yakan diyalogu;

    snape: madem ölmek umrunda değil, neden bunu draco'nun yapmasına izin vermiyorsun?
    dumbledore: o çocuğun ruhu henüz o kadar zedelenmiş değil, benim yüzümden paramparça olmasını istemem.
    snape: ya benim ruhum dumbledore? ya benimki?

  • kendisini cani gonulden tebrik ediyorum turkiye gibi bir ulkede rezil olmayi basardi kendileri.