canavan hastalığı

• sinir hücrelerini etkileyen ve daha çok aşkenazi yahudilerinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. canavan hastalığında miyelin sentezi aminoasilaz 2 eksikliğinden olumsuz etkilenir. miyelin lipidlerinin sentezi için aminoasilazın neden gerekli olduğu ise aşağıdaki şekilde görülebilir:
  
  şekil a
  
  normal koşullarda aspartoasilaz, n-asetil-l-aspartatın aspartat ve asetata dönüşümünü katalize eden bir enzimdir. bunlar da zincirde miyelin lipidlerinin sentezi için zaruridir. aspartoasilazı kodlayan gen ise 17. kromozomdadır ve canavan hastalarında mutasyona uğramıştır.
  
  hastalığın semptomları henüz erken bebeklik döneminde ortaya çıkacaktır. sık rastlanan semptomlar arasında bebeğin başının normalden büyüklüğü, bebeğin boynunun ve başının kontrolünün zayıf olması, mental retardasyon gibi belirtiler vardır. idrarda n-asetilaspartik asitin çıkmasıyla, genetik testle, beyin dokusundaki dejenerasyonun görüntülenmesi ile hastalık doğrulanır.
  
  aşkenaziler arasında taşıyıcı frekansının ne kadar yüksek olduğunu anlamak için jewish genetic diseases'deki verilere bakılabilir. oran 1/50'dir.
  
  pek çok çocuğun erken yaşta ölümüne sebebiyet veren bu hastalıkta uygulanan tedaviler semptomatiktir. bu tür genetik hastalıkların önüne semptomatik tedaviyi aşacak yöntemlerle geçilip geçilemediği ise canavan'a özgü olmayan genel bir problemdir.
  
  (bkz: gen tedavisi/@highpriestess)
• canavan hastalığı asidik bir a.a olan aspartat'ın metabolizması bozukluğudur.
  
  canavan hastalığı ilerleyici makrosefali, motor- mental retardasyon ve nöbetlerle seyreden bir hastalıktır.
  
  idrarında n asetil aspartat atımı artmıştır.
• sfingomyelin, adından da anlaşılacağı gibi, miyelin kılıflarını içeren önemli bir lipit sınıfıdır. bununla birlikte, sfingomiyelin yalnızca nöronlarda değil, hücresel sinyallemeye yardımcı olduğu hemen hemen tüm hücre zarlarında üretilir. dolayısıyla, bu bozuklukların genellikle beyinden bağımsız birçok etkisi vardır.ne yazık ki canavan hastalığına yakalananlar genellikle uzun yaşamıyor. çoğu 10 yaşından önce ölür.aspa genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve naa adı verilen bir metabolitin toksik seviyelerinin oluşmasına yol açan bir hastalıktır.
• 2020 ekim tus pediatri sorusu. megalosefali ve aspartoacilaz eksikliği bilgi olarak verilmişti.
• makrosefali ve idrarda n-asetil aspartik asit atılmıyla gider. ,
  nöberler ve mental retardasyon görülür.
  aspartat sentezi yapılamaz.
• 1931'de myrtelle may moore canavan tarafından keşfedilmiş hastalıktır. aspa genindeki mutasyon sonucunda oluşur. beyin dejenere olarak küçük sıvı dolu boşluklarla dolu süngerimsi dokuya dönüşür. doğu avrupa kökenli aşkenazi yahudilerinde sıklıkla görülür. yahudi olmayan nüfusta 100 binde 1 doğumda görülürken ebeveynlerin her ikisi de aşkenazi yahudisi kökenliyse 6 bin 400 ila 13 bin 500 doğumda 1 görülür.