şükela:  tümü | bugün
1 entry daha
  • sinir hücrelerini etkileyen ve daha çok aşkenazi yahudilerinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. canavan hastalığında miyelin sentezi aminoasilaz 2 eksikliğinden olumsuz etkilenir. miyelin lipidlerinin sentezi için aminoasilazın neden gerekli olduğu ise aşağıdaki şekilde görülebilir:

    şekil a

    normal koşullarda aspartoasilaz, n-asetil-l-aspartatın aspartat ve asetata dönüşümünü katalize eden bir enzimdir. bunlar da zincirde miyelin lipidlerinin sentezi için zaruridir. aspartoasilazı kodlayan gen ise 17. kromozomdadır ve canavan hastalarında mutasyona uğramıştır.

    hastalığın semptomları henüz erken bebeklik döneminde ortaya çıkacaktır. sık rastlanan semptomlar arasında bebeğin başının normalden büyüklüğü, bebeğin boynunun ve başının kontrolünün zayıf olması, mental retardasyon gibi belirtiler vardır. idrarda n-asetilaspartik asitin çıkmasıyla, genetik testle, beyin dokusundaki dejenerasyonun görüntülenmesi ile hastalık doğrulanır.

    aşkenaziler arasında taşıyıcı frekansının ne kadar yüksek olduğunu anlamak için jewish genetic diseases'deki verilere bakılabilir. oran 1/50'dir.

    pek çok çocuğun erken yaşta ölümüne sebebiyet veren bu hastalıkta uygulanan tedaviler semptomatiktir. bu tür genetik hastalıkların önüne semptomatik tedaviyi aşacak yöntemlerle geçilip geçilemediği ise canavan'a özgü olmayan genel bir problemdir.

    (bkz: gen tedavisi/@highpriestess)
3 entry daha