di george sendromu
-
(bkz: #71961896)
-
timus hipoplazisi veya aplazisi ile karakterize primer immün yetmezlik sendromudur. sendromlu kişilerde tipik dismorfik yüz mevcuttur.
-
-
(bkz: velo-kardiyo-fasiyal sendrom)
22. kromozom çifti eksik olmasından ötürü oluşan hastalık. konjenital kalp ve vasküler anomalilikler görülür. maksiller hiperplazi görülmekte. hipernazal konuşma sıklıkla görülür.
velum: yumuşak damak (ddy, tonsil hipoplazisi)
kardiyo: ventriküler septal defekt, fallot tetralojisi
fasiyal: orta yüzde hiperplazi dokular. -
timik hipoplazi, paratiroid hipoplazisi, fasiyal anomaliler, kardiyak anomalilerin birlikte görüldüğü mikrodelesyon sendromudur. ayrıca en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. insidansı yaklaşık 1/4000dir.
%50 hastada paratiroid hipoplazisi nedeniyle neonatal hipokalsemi, %75 hastada timus hipoplazisi nedeniyle immün yetmezlik görülür.
en sık görülen kardiyak anomali fallot teratolojisidir.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap