• (bkz: #71961896)
  • timus hipoplazisi veya aplazisi ile karakterize primer immün yetmezlik sendromudur. sendromlu kişilerde tipik dismorfik yüz mevcuttur.
  • (bkz: catch 22)*
  • (bkz: velo-kardiyo-fasiyal sendrom)
    22. kromozom çifti eksik olmasından ötürü oluşan hastalık. konjenital kalp ve vasküler anomalilikler görülür. maksiller hiperplazi görülmekte. hipernazal konuşma sıklıkla görülür.

    velum: yumuşak damak (ddy, tonsil hipoplazisi)
    kardiyo: ventriküler septal defekt, fallot tetralojisi
    fasiyal: orta yüzde hiperplazi dokular.
  • timik hipoplazi, paratiroid hipoplazisi, fasiyal anomaliler, kardiyak anomalilerin birlikte görüldüğü mikrodelesyon sendromudur. ayrıca en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. insidansı yaklaşık 1/4000dir.
    %50 hastada paratiroid hipoplazisi nedeniyle neonatal hipokalsemi, %75 hastada timus hipoplazisi nedeniyle immün yetmezlik görülür.
    en sık görülen kardiyak anomali fallot teratolojisidir.
hesabın var mı? giriş yap