• x'e bağlı geçen resesif bir hastalık.

    adı üzerinde diskeratoz.

    tırnaklarda hypoplazi.

    deride pigmente alanlar.

    mukozalarda ise lökoplakiler var ve bunlardan malignite gelişebilir.

    kemik iliğinde de anormallikler var aplastik anemi gibi hematolojik hastalıklara akselere olabilir.
  • telomeraz mutasyonu ile oluşur. deb ve mitomisin ile indüklenmeyen spontan kromozom kırıkları oluşur.
    üstteki maddelere ek olarak nazolakrimal kanalın atrezi ve obstrüksiyonuna bağlı aşırı göz yaşı oluşumu vardır.
    hiperpigmente alanlar boyun ve üst gövdede görülür.
    laboratuvarlarda kemik iliği yetmezliği görürüz
hesabın var mı? giriş yap