şükela:  tümü | bugün soru sor
  • genellikle altı yaşından önce ortaya çıkan çocukluk çağının en yaygın kas distrofisi.görülme sıklığı her 10000 erkek çocuğunda birdir.kas hücrelerinde bulunması gereken dystrophin adlı proteinin sentezlenememesi nedeniyle ortaya çıkar. x kromozomuna bağlı geçiş gösterir.önce pelvik bölge ve uyluk daha sonra pektoral ve proksimal üst eksterimite kaslarının simetrik güçsüzlüğü ile karakterizedir.kalp bozuklukları,zaman zaman hafif bir zeka geriliği eşlik edebilir.hızlı bir ilerleyişi olan hastalık erken ölüme neden olur(genellikle ergenlik çağında)*
  • bir de bu var:
    (bkz: becker muscular dystrophy)
  • 1860'lı yıllarda fransız bilimadamı guillaume benjamin amand duchenne tarafından tanımlanan hastalık..

    tedavisi henüz mümkün olmamakla birlikte fizyoterapi uygulamasıyla kasların gücü korunmaya ve kasların kısalması sonucu çarpıklıkların oluşması ihtimali geciktirilmeye çalışılır. bunun dışında steroid tedavisi ile vücudun kas dokusu artırılmaya çalışılır.

    (bkz: dystrophin/2)
    (bkz: deltacortril)
  • 9-10 yaşında tekerlekli sandalye'ye mahkum eder

    15 yaşında oturmakta zorlanmaya başlarsın çünkü skolyoz olmuştur omurgada

    18 yaşında yavaş yavaş ellerin artık kapanmaya başlar

    19 yaşında artık kendi nefesini almakta zorlanmaya başlarsın %100 karbondioksitle hastane'nin yoğun bakım servisine kaldırılırsın sana trakeostomi operasyonu yapacaklarını home vantilator cihazına bağlayacaklarını başka şansı'nın olmadığını söylerler mecburen kabul edersin ve yaparlar böyle yaşamaya alışırsın ve sürekli enfeksiyon olduğundan sürekli antibiyotik kullanmak zorunda kalırsın
  • hakkında çok fazla şey bilmesem de ( teknik olarak ) yıllardır içimin acısı bir hastalıktır.

    ağabeyimi gözlerimizin önünde eriten, çocukluğunu, gençliğini elinden alan daha da önemlisi onu ve aynı şekilde kuzenimi bizlerden alan bir hastalıktır.

    annemi hastalığa sebep olduğu için ( sebep olmak ne kadar doğru takdir-i ilahi ) suçlayan, aşağılayan babamdan nefret etmeme sebep hastalıktır aynı zamanda.

    anneme içten içe hep bu pişmanlığı yaşadığını bildiğim için acıdığım hastalıktır.

    ve sahip olup olamayacağımdan bile henüz emin olamadığım çocuklarıma olan özlemimdir.

    ve dünyada tedavisi olmayan hastalıklardan birisidir en acıklısından.
  • tedavisi yakın olan hastalık
  • x kromozomunda bulunan xp21.2 genindeki exon'ların mutasyonu sonucu dystrophin protein'inin üretilememesine neden olan ve bunun sonucu olarak kaslarda bozukluğa sebep veren hastalık. hayatın ne kadar soğuk olduğunu unutmamanızı sağlar.
  • belirti olarak, pelvik zayıflığa bağlı olarak merdiven çıkmada zorlanma ve düşmeye yatkın hantal yürüme görülen hastalıktır.
  • başta hasta olmak üzere tüm aileye zorunlu psikolojik desteğin zorunlu tutulmasını düşündüğüm hastalık.bile bile ,yavaş yavaş ölüme doğru ailenle yürümek ...aslında nasıl bir destek fayda eder ki o da bir muamma tabii.
  • kas lifinin zarında* bulunan distrofinin eksikliğine bağlı x'e bağlı bir hastalıktır (xp21.2).

    turner sendromlu (xo) kızlarda da görülebilir. görülme sıklığı 1:3,500'dir.

    3-7 yaşları arasında başlar. önce proksimal kaslar tutulur. zamanla distal kaslar da hastalanır. önce pelvis
    kavşağı, daha sonra da omuz kavşağı tutulur. hastaların %90' ında kardiyomiyopati de vardır.

    pelvis kavşağı ve sırt kaslarının tutulmasına bağlı olarak hasta yürürken yalpalar. yüzükoyun ya da sırt
    üstü yatan çocuk anca ellerini dizlerinin üzerine dayaya dayaya ayağa kalkabilir*. başlangıçta baldır kasları sert ve şiştir. bu durum fibroz ve yağ dokusu birikimine bağlıdır*. hastalık ilerledikçe bütün kaslarda bariz atrofi gelişir. ayrıca hafif bir mental retardasyon da
    olabilir.

    ck normalin 50-100 katı artar. ck artışı ayrıca annedeki taşıyıcılığın tespitinde de önemlidir.

    hastalar 10-12 yaşlarında tekerlekli iskemleye mahkum olurlar. 20 yaşından önce ölürler.