şükela:  tümü | bugün
  • bir kondroektodermal displazi olan eelis van creveld sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. kostalar ve uzun kemiklerde kısalık, orantısız boy kısalığı, polidaktili, tırnak ve diş hipoplazileri, konjenital kalp defektleri, oral mukozada labiogingival şinesiler ve gingiva hipertrofisi sendromun başlıca bulgularıdır.

    prevalansı net bilinmemekle birlikte milyonda 7 oranında bildirilmektedir. özellikle abd'de amish topluluğunda daha sık görülmüştür.

    hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomnda lokalize olan evc geni olduğu tespit edilmiştir.

    hastalığın prognozunu kalp defektleri ve respiratuar problemler belirler.
  • genetik olarak kalıtılan bir hastalık. bu kişilerde; cücelik, fazladan parmak, kalpte, kollarda ve bileklerde şekil bozukluğu görülüyor. bu nadir hastalığa sahip olduğu bilinen bireylerin çoğu amişler ve %7'si bu hastalığa sebep olan çekinik geni taşıyor.