tirozinemi
-
hem karaciğer yetmezliği hem de alfa feto protein yüksekliği yapabilecek tek hastalık tirozinemi tip 1'dir.
tirozinemi tip 1'de fumaril asetoasetat hidrolaz eksikliği vardır.
tirozinemi tip 1'e hepatorenal sendrom da denir. ayrıca bu periferik nöropati de yapabilir.
ayrıca tirozinemi tip 1'de haşlanmış lahana gibi kokar çocuklar.
tirozinemi tip 1'de tanıyı idrarda artmış süksinil aseton ile de koyabiliriz. aslında hasarı süksinil aseton yapar.
tirozinemi tip 2 ise okülo-kutanöz tirozinemi olarak geçer. ve diğer adı richner-hanhart sendromudur. ve burada palmar ve plantar keratoz, gözde kornea'de herpetiform ülserasyonlar vardır. tirozin aminotransferaz enzim eksikliğine bağlıdır. tirozinemi tip 1'in aksine karaciğer ve böbrek fonksiyonları normaldir. yani tirozinemi tip1 ile alakası yoktur. ve yine bunda ışığa hassasiyet ve zeka geriliği de görülür.
tedavisinde nitisinon kullanılır. ama kesin tedavisi karaciğer transplantasyonu'dur.
edit: tedavisini ekledim.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap