treacher collins sendromu

• nedenini tam olarak belirlemek her zaman mümkün olmamaktadır bu nedenle yalnızca teratojenik faktörleri neden olarak görmemek gerekir. en önemli nedeni tcof1 adı verilen gende görülen mutasyonlardır. genin tek bir kopyasının mutasyona uğraması hastalık için yeterli olmakla birlikte aynı mutasyonu taşıyan aynı aileye ait bireyler arasında bile farklı klinik özellikler görülebilmektedir.