fanconi anemisi

• fanconi anemisi genellikle multipl konjenital anomalilerle birliktedir (en sık baş parmak, radius).
  
  pansitopeni 4- 12 yaş arasında gelişir makrositoz, yüksek fetal hb ve i antijeni varlığı karakteristiktir.
  
  kromozamal kırılma görülür (habaset gelişimi olabilir). serum epo düzeyleri artmıştır.
  
  hiperpigmentasyon ile cafe-au-lait ve virtiligo gibi cilt pigment değişiklikleri mevcuttur.
  
  ilk ortaya çıkan semptomlar trombositopeniye bağlı peteşilerdir. daha sonra lökopeni ve makrositik anemi görülür. hsm ve lap olmaz.
  
  kemik iliği hiposellülerdir.
  
  erkeklerde hipogonadal ( inmemiş testis, atrofik testik, anorşi) ve genital değişiklikler (mikropenis, hipospadias, fimozis) görülür. kızlarda vajina, over, uterus malformasyonları görülebilir.
  
  major komplikasyonu kanser yatkınlığıdır. en sık solid tümörler baş, boyun ve üst özefagusun squamöz hücreli karsinomudur.
  
  tedavide eritrosit süspansiyonları, trombosit süspansiyonları ve gerektiğinde antibiyotiklerle destekleyici
  tedavi yapılır. ayrıca kombine steroid ve androjen (oksimetalon) tedavi uygulanır. bu kombine tedaviye yanıt
  prognostik bir öneme sahiptir. yanıtsızlarda kemik iliği transplantasyonu önerilmektedir. tedaviye cevap genellikle retikülositozla başlar. androjenler uzun süreli kullanımda peliozis hepatis, obstrüktif
  sarılık ve karaciğer tümörlerine yol açabilir.