• 10-18 yaşlarında grand-mal epilepsi ile başlar. sonunda miyoklonik jerkler olur, 1 yıl içerisinde mental bozulma görülür. serebral ve ekstrapiramidal belirtiler belirgindir. miyoklonik jerkleri kontrol etmek güçtür, fakat valproik asit ve benzodiazepinler jeneralize nöbetlerin kontrolünde etkilidir. cilt biyopsisinde ekrin ter bezi kanallarında pas(+) inklüzyon görülmesi ile tanı konulur. lafora otozomal resesif bir hastalıktır.
1 entry daha
hesabın var mı? giriş yap