duchenne muscular dystrophy
-
kas lifinin zarında* bulunan distrofinin eksikliğine bağlı x'e bağlı bir hastalıktır (xp21.2).
turner sendromlu (xo) kızlarda da görülebilir. görülme sıklığı 1:3,500'dir.
3-7 yaşları arasında başlar. önce proksimal kaslar tutulur. zamanla distal kaslar da hastalanır. önce pelvis
kavşağı, daha sonra da omuz kavşağı tutulur. hastaların %90' ında kardiyomiyopati de vardır.
pelvis kavşağı ve sırt kaslarının tutulmasına bağlı olarak hasta yürürken yalpalar. yüzükoyun ya da sırt
üstü yatan çocuk anca ellerini dizlerinin üzerine dayaya dayaya ayağa kalkabilir*. başlangıçta baldır kasları sert ve şiştir. bu durum fibroz ve yağ dokusu birikimine bağlıdır*. hastalık ilerledikçe bütün kaslarda bariz atrofi gelişir. ayrıca hafif bir mental retardasyon da
olabilir.
ck normalin 50-100 katı artar. ck artışı ayrıca annedeki taşıyıcılığın tespitinde de önemlidir.
hastalar 10-12 yaşlarında tekerlekli iskemleye mahkum olurlar. 20 yaşından önce ölürler.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap