protein c eksikliği

• konjenital protein c eksikliği otozomal dominant geçer. tanı plazmada azalmış protein c aktivitesinm belirlenmesiyle konulur. iki tipi vardır:
  
  tip 1 (sık görülen tip): protein c'nin hem antijen hem aktivitesi azalmıştır, dolayısıyla fonksiyonel testler de bozuk sonuçlanır.
  
  tip 2: protein c miktarı normaldir, ancak protein c'nin antijenik yapısı dolayısıyla fonksiyonu bozuktur.
  
  protein c'nin kazanılmış eksikliği ise infeksiyonlara karaciğer hastalığına ve diffüz intravasküler koagülasyona bağlı olarak oluşabilir.
  
  protein c'nin heterozigot eksikliği neonatal dönemde önemli değilken, homozigot eksikliği neonatal dönemde fatal trombotik olaylara neden olabilir (purpura fulmmans. dissemine intravasküler koagülasyon, mikrovasküler tromboz, progressif cilt nekrozları, renal ven ve mezenterik ven trombozu, dural venöz tromboz gibi). yenidoğanın protein c düzeyleri fizyolojik olarak eksiktir. eğer protein c saptanamaz düzeylerde ise herediter bir bozukluk olması muhtemeldir. yenidoğanda bu fizyolojik protein c eksikliğinin gerçek sepsisle birlikte olması da saptanamayan protein c düzeylerine neden olabilir. homozigot protein c eksikliği olan bebekler semptomatik olduklarında, bunun dic ve sepsise bağlı olabileceği düşünülerek genellikle gözden kaçırılmaktadır.
  
  heterozigot protein c eksikliğinde ilk tromboz atağı 20-40'li yaşlarda gelişmektedir. venöz tromboz sıklıkla alt ekstremitelerde ve pulmoner embolizmle birliktedir. organ venlerinde tromboz seyrektir fakat portal vende, mezenterik vende ve serebral vende ve sinüslerde olabilmektedir. protein c'nin plazma düzeyi %50'nin altında ise (normal: %70-140) trombotik komplikasyon riski artmaktadır. protein c eksikliği hepatik veya vasküler hastalık, diğer pıhtılaşma bozuklukları, travma, myeloproliferaıif hastalıklar olmaksızın mezenterik venöz tromboza neden olabilmektedir.