• ailesel kolorektal kanser sendromlarından biridir. sıklıkla sağ kolonda, genç yaştaki hastalarda görülür. hastalarda bir adet mutant dna tamir geni ve bir adet normal alel vardır. normal alel mutasyonla veya epigenetik susturulmayla kaybedilince mismatch tamir kusurları düzeltilemez ve birikir. birikim en çok mikrosatellit bölgesindedir, mikrosatellit instabilitesi meydana gelir. bu durum adenokarsinom gelişimine sebep olur.
7 entry daha
hesabın var mı? giriş yap