monosakkarit

• galaktoz metabolizması:galatozun diyetteki en önemli kaynağı laktoz dur.
  
  laktoz barsak mukoza hücrelerinde bulunan ß-galaktozidaz (laktaz) tarafından yıkılır ve sindirilir.
  
  galaktokinaz ile galaktoz-1-p olur.bu da udp-galaktoz transferaz ile udp-glukoz'dan udp'yi alır ve galaktoz'a takar.udp-galaktoz oluşur.bu da ya senteze girer yada üridindifosfo-galaktozil-4-epimeraz ile udp-glikoz'a döner.(zaten glukoz ve galaktoz birbirinin c4 epimeri)
  
  galaktokinaz eksikliği:
  
  galaktozemi ve galaktozüri görülür.
  
  genellikle tek bulgu katarakttır.
  
  galaktoz lens içinde aldoz reduktaz enzimi etkisi ile galaktilole dönüşür ve katarakt oluşur.
  klasik galaktozemi:
  
  or kalıtılır ve galaktoz metabolizmasının en sık görülen hastalığıdır.
  
  eksik olan enzim galaktoz-1-fosfat üridil transferazdır.
  
  galaktoz-1- fosfat ve galaktitol dokularda birikir.
  doğumda normal olan bebek sütle beslendikten sonra belirtiler ortaya çıkar.
  
  kusma, ishal, sarılık, beslenme güçlüğü, kilo kaybı, hepatomegali, asit, katarakt, irritabilite, hipoglisemik konvülzyonlar, zeka geriliği başlıca bulgularıdır.