kalıtsal hastalıklar

• tanı koyması bazen kolay olmayan hastalıklardır.
  
  öğrencilik zamanlarında pediatri genetik bölümünde intern'lük yapmıştım. osteogenesis imperfecta'lar, tay sachs'lar vs havada uçuştuğu bir yerdi; ama her gün yıllardır tanı konulamayan garip sendromik vakalar gelirdi. kanları alınır avrupa ve amerika'daki özel lab'lara gönderilirdi.