şükela:  tümü | bugün
3 entry daha
  • etyolojisinde (kökeninde)klor kanal defekti olan hastalık. klor kanalı defektif olunca kaslar repolarize olamaz yani gevşeyemezler.

    bu da bir tri-nükleotid tekrar sendromudur(tts).(huntington, freiderich ataksisi gibi). bu tts'lerin bir özelliği de nesildenn nesile kötüleşmeleridir.

    yüz görünümleri tipiktir . çene düşük, çiğneme kasları atrofiktir. frontal kellik tipiktir. katarkt, erkeklerde testisler atrofik kadınlarda ise mensrürasyon bozuklukları ve hepsinde diabet görülür.
1 entry daha