şükela:  tümü | bugün
  • az rastlanan, uzun zincirli şeker moleküllerini metabolizmanın işleyememesi nedeniyle görünen bir rahatsızlıktır. mukopolisakkarit adı verilen bu uzun zincirli şekerler vücut tarafından kayganlaştırıcı ve darbelere karşı koruma mekanizması olarak
    kullanır.

    300 binde bir olarak görünen bu rahatsızlık genetiktir. geniş parmaklar, dışa dönük diz yapısı, çok büyük aralıkları olan dişler, çana benzeyen göğüs kafesi, sıkışmış omurilik, kalp büyümesi, cücelik, üfürüm ve yaşa göre gelişimin geçilmesidir.

    anne ve babada çekinik olarak bulunan bozulmuş bir genin çocukta devreye girmesiyle hastalık ortaya çıkar. bebeklerde teşhis edilmesi zordur ancak hastanın yaşı ilerledikçe bedende oluşan hasar kendini göstermeye başlar.

    hastalığın tedavisi için doğum öncesi tanı ve enzim terapisi uygulanmaktadır.
    https://www.wikiwand.com/en/morquio_syndrome
1 entry daha