5 entry daha
  • kallmann sendromu, primordial gnrh hücrelerinin embriyolojik dönemde hücre göçündeki problemlerden dolayı ortaya çıkan genetik heterojeniteye sahip bir sendromdur. yetişkinde bu hypogonadotropic hypogonadism ve anosmia ile karşımıza gelir.

    fizyolojik olarak, primordial gnrh hücreleri olfactory lopdan (nasal placode) göç etmektedir. bu hücreler, önce ön beyine (forebrain) sonrasında da diensefalona (diencephalon) göç etmekte olup, burada medial basal hypothalamus ve preoptic alanı oluşturmak için özelleşirler. kallmann sendromunda, bu migrasyon gerçekleşmez.

    kadınlarda amenore gözlemlenir (yani menstrüasyon gözükmez) ama hipofiz ve gonadlar fonksiyonlarını yerine getirebilecek gibi gelişmişlerdir. yani, uyarılmadıkları için işlevlerini yerine getiremiyorlardır. bundan ötürü, doğru şekilde uyarılırsa, yani kadınlar eğer ekzojen gonadotropinler veya gnrh analogları ile ''pulsatile'' bir çekilde tedavi edilirlerse, folikülogenez, ovulasyon ve gebelik şansları vardır.

    bunlarla beraber, bir elin diğerini taklit etmesi, kısalmış metacarpal kemik veya böbrek eksikliği gibi diğer semptomlar da gözükebilir.
5 entry daha
hesabın var mı? giriş yap