şükela:  tümü | bugün soru sor
  • heterozigotların oranı 1/500, homozigotların oranı 1/1 000 000 dir. geni, 19. kromozomun kısa kolunun 13 nolu bant bölgesinde (19p13) lokalizedir. ldl reseptör bozukluğu veya hiç olmaması ile karekterize tam penetrans gösteren od bir hastalıktır. ldl klirensi yavaşladığı için plazma ldl’si artar. kolesterol tendon ve deride birikir * ve arterlerde seviyeleri artar ve orta yaşlarda koroner kalp hastalıklarına neden olur. hastaların ateroskleroz ve miyokard enfarktüsü riski çok yüksektir.
  • ailesel kolesterol yüksekliği olan vakalarda doğuştan ldl resöpterleri bulunmadığından kanda doşan kolesterol, hücrelerin içine giremediğinden yükselir. hastalık değil, genetik bir mutasyon/varyasyondur ve oldukça ender rastlanır. akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülme sıklığı daha yüksektir. doğuştan familyal hiperkolesterolemi ile sonradan gelişen hiperkolesterolemi ve hiperlipopretinemi aynı değildir ve birbirlerine karıştırılmamalıdır.

    doğuştan ya da sonradan oluşan hastalıkları önlemenin yolu doğal besin ve yağlardır.
    (bkz: kolesterol gerçeği)
    (bkz: soğuk sıkım yağ)
    (bkz: trans yağ)
  • esas sorun apo-b, e (ldl) reseptör yokluğudur. plazmada ldl partikülleri temizlenemez. erken yaşta aterosklerotik hastalığa neden olur. ldl=lanetli kolestrol