fanconi anemisi

• kalıtsal olarak aktarılan aplastik anemi.
  
  otozomal resesif olup, dna tamir genindeki defektten kaynaklanır. kansere, akut miyeloid lösemiye veya kemik iliği bozukluğuna yol açabilir. dna ile ilgili bir bozukluk olduğu için mitomycin c ile de tedavi edilir. bunun dışında androjen ve hematopoetik büyüme faktörleri de tedavi amacıyla kullanılmaktadır.
  
  ^*
• çok erken yaşlarda başlayabilen ve kansere çevirme olasılığı yüksek olan genetik bir hastalıktır.hastada zamanla trombosit,lökösit sayıları ve hemoglobin giderek düşer.bunun yanında hastalarda çeşitli iskelet anomalileri de görülür.örneğin baş parmak yokluğu,caffe au lait lekeleri,pigmentasyon bozuklukları vs.tedavi olarak kan transfüzyonu yapılsa da asıl tedavisi kemik iliği transplantasyonudur.
• fanconi anemisi genellikle multipl konjenital anomalilerle birliktedir (en sık baş parmak, radius).
  
  pansitopeni 4- 12 yaş arasında gelişir makrositoz, yüksek fetal hb ve i antijeni varlığı karakteristiktir.
  
  kromozamal kırılma görülür (habaset gelişimi olabilir). serum epo düzeyleri artmıştır.
  
  hiperpigmentasyon ile cafe-au-lait ve virtiligo gibi cilt pigment değişiklikleri mevcuttur.
  
  ilk ortaya çıkan semptomlar trombositopeniye bağlı peteşilerdir. daha sonra lökopeni ve makrositik anemi görülür. hsm ve lap olmaz.
  
  kemik iliği hiposellülerdir.
  
  erkeklerde hipogonadal ( inmemiş testis, atrofik testik, anorşi) ve genital değişiklikler (mikropenis, hipospadias, fimozis) görülür. kızlarda vajina, over, uterus malformasyonları görülebilir.
  
  major komplikasyonu kanser yatkınlığıdır. en sık solid tümörler baş, boyun ve üst özefagusun squamöz hücreli karsinomudur.
  
  tedavide eritrosit süspansiyonları, trombosit süspansiyonları ve gerektiğinde antibiyotiklerle destekleyici
  tedavi yapılır. ayrıca kombine steroid ve androjen (oksimetalon) tedavi uygulanır. bu kombine tedaviye yanıt
  prognostik bir öneme sahiptir. yanıtsızlarda kemik iliği transplantasyonu önerilmektedir. tedaviye cevap genellikle retikülositozla başlar. androjenler uzun süreli kullanımda peliozis hepatis, obstrüktif
  sarılık ve karaciğer tümörlerine yol açabilir.
• makrositoz, hemoglobin f ve serum epo artışı mevcuttur.kemik iliği hiposelüllerdir ve yağlı doku içerir.hastalığın en önemli genetik özelliği diepoksibutan ve mitromisin c gibi mutajen ajanlarla kromozom kırıkları artmıştır.bu hastalığa sahip çocuklarda akut lösemi ve mds sıklığı artmıştır.
• prenatal yani doğum öncesi dönemde cvs^*, amniyosentez ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir.
• multipl konjenital anomalilerle beraber olan doğumsal hastalıktır. en tipik bulgusu pansitopenidir. anormal pigmentasyon olan cafe au lait lekeleri en sık eşlik eden deri bulgusudur.
• tipik bulgusu pansitopenidir ve genellikle 4-12 yaşlarında ortaya çıkar. tanı koyma yaşı ortalama 8'dir. asıl defekt primitif stem hücrededir. bu hasarı yaratan asıl faktör dna zincirleri arasında cross-link oluşumu ve bu oluşan cross-linklerin tamirindeki bozukluktur.
• trombositopeni aplazia radius(tar send.denir)
  
  buna aplazia birinci başparmakta ve hepatosplenorenal aplazi eklenirse(tara sendromu) yani fanconi anemisi denir.
• tüberoskleroz gibi hem hipopigmente hem de hiperpigmente(daha sık) cilt lezyonları ile seyredebilen nadir görülen kalıtsal multisistemik bir hastalık.