şükela:  tümü | bugün soru sor
  • nikolaus friedreich tarafından 9. kromozomun uzun kolunda (9q13) lokalize olan fxn geni 1. intronundaki gaa triplet tekrarlarının artışına bağlı ortaya çıkar. özellikle kalp, sinir, kas ve iskelet sistemini etkileyen, konuşma bozukluğu, kas zayıflığı, alt ekstremitelerde spastisite, skolyoz, idrar inkontinensi, alt ekstremite reflekslerinin kaybı ile karakterize, 25 yaş öncesinde başlayan ve yavaş ilerleyen bir ataksi formudur.

    tedavisi yoktur, ancak kardiyak semptomları, ataksi ve kas güçsüzlüğünü, diyabeti, omurga eğriliklerini yönetmek için yollar mevcuttur. zihinsel fonksiyonlar etkilenmez. yaklaşık üçte ikisinde olan ayak deformiteleri ve skolyoz düzeltmek için cerrahi prosedürler, yaklaşık %75 oranında görülen kardiyak anormallikler ki en sık görülen kalp hastalığı, hipertrofik kardiyomiyopati için kalbin iş yükünü azaltan ilaçlar (ace inhibitörleri, diüretikler, beta blokerler), diyabet için ise insülin tedavisi uygulanabilir. fizik tedavi ise hastaların hareketliliğini korumakta ve masaj kas gerginliği hafifletmekte yardımcı olabilir.
  • dayımın firmasında çalışan bir abinin oğlunun sahip olduğu hastalık. kendisi şu an 14 yaşında. bir buçuk yıl önce teşhis koyuldu. her ne kadar geciktirici tedaviler uygulansa da (ilaç, fizik tedavi) hastalık gözle görülür hale gelmeye başladı.

    çocuğun adı boran ve tek çocuk. aile viran şu an tabi. bir umut yurt dışı sağlık kuruluşlarıyla iletişime geçme çabaları var ama somut olarak herhangi bir şey elde edemediler. bu hastalık hakkında herhangi bir şekilde yardımcı olacak arkadaşlara minnettar olurum. tecrübe önerileri veya gelişmeler hakkında bilgi için mesaj kutumu sürekli kontrol edeceğim.
  • kifoskolyoz'lu, kalp yetmezliği olan ve cerebellum'ları bozuk olduğu için ataksik (denge sağlayamayan) çocuklardır.

    edit: imla.