şükela:  tümü | bugün soru sor
  • 9q22.3'te kodlanan aldolaz b enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif, ailesel fruktoz intoleransı.

    ek besine geçilene kadar bebekler tamamıyla asemptomatiktir. fruktoz içeren besinlerin tüketilmeye başlanması ile semptomlar başlar.
    fruktoz tüketimi nedeniyle hipoglisemi, büyüme gelişme geriliği, kaşeksi, hepatomegali, sarılık, koagülopati, koma, renal fanconi sendromu ve metabolik asidoz ortaya çıkar.

    erken dönemde tanı konulup uygun diyet tedavisi ile fruktoz alımı engellenirse hastaların normal bir yaşam sürmesi beklenir.