şükela:  tümü | bugün soru sor
  • karbonhidrat metabolizmasini etkileyen bir cekinik gen bozuklugudur. beyin hasari olusmadan once teshis edilir se sutten yoksun bir diyetle gerilik olusmasi engellenebilir.
  • çocuklardaki siroz nedenlerinden
  • galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim eklikliğine bağlı olarak gelişir. biriken galaktoz ve metabolitlerine bağlı olarak foliküller kaybedilir ve prematür ovarian yetmezlik meydana gelir. ayrıca tabloya katarakt ve mental retardasyon da eklenebilmektedir.
  • yenidoğanlarda görülebilen, ülkemizde dünya ortalamasının üç katı daha sık gözlenen bir gen hastalığı.

    erken teşhiste hızla tedavi edilebilse de ömür boyu süt ve süt ürünleri olmadan bir diyet gerektirmektedir.

    devamında katarakt ve e. coli seyredebilir. sıklıkla yenidoğan sarılığı sonrası görülür.

    hastalığın tedavisi ve neler yapılması gerektiği konusunda bilgisi olanlar yeşillendirise çok sevinirim.