şükela:  tümü | bugün
  • lipid metabolizması bozukluğundan kaynaklanan bir hastalık. cemaat içi evliliklerin yoğunluğu nedeniyle askenazi yahudilerinde sık görülür. otozomal resesif geçer.
  • kardeşleri niemann pick, tay sachs ve krabbe hastalıklarıdır.
  • otozomal resesif geçişli olan, glukoserebrozidaz enzimi eksikliğine bağlı olarak fagositik hücrelerde sfingolipid birikimi gözlenen hastalık.
  • bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir hastalık olup klinik belirtileri arasında karaciger buyumesi, dalak buyumesi ve ilerleyici kötüleşme ile norolojik hasar vardır.
  • bu hastalığa sahip insanlarda karaciğer yağlanır , böbrekler büyüyebilir, lenf düğümleri şişebilir,nörolojik rahatsızlıklar görülebilir. lizozomal depo hastalıklarındandır, genetiktir.
  • eksik enzim: beta-glükosidaz*. en sık görülen lipidozdur. hastalığın bilinen üç şekli mevcuttur.

    tip 1. non-nöropatik tip = kronik viseral tip
    tip 2. enfantil tip = akut nöropatik tip
    tip 3. jüvenil tip=subakut nöropatik tip

    en sık görüleni tip l'dir. glukozilseramidler sadece retiküloendotelyal sistemde (karaciğer, dalak, kemik iliği,
    akciğer) birikir. massif hepatosplenomegali ilk bulgudur. dalak 2kg'ın üzerine çıkar. nörolojik bulgu yoktur.
    depo hücreleri (gaucher hücreleri) kemik iliğini enfiltre eder. ilik boşluğu genişler. korteks incelir ve
    dejenarasyona uğrar. kemik uçları genişlemiş, gövdesi ise daralmıştır (erlenmeyer görünümü). kemikler
    kolaylıkla kırılır ve zaman zaman çok ağrılı kemik krizleri olur. kanda asit fosfataz artar. kemik iliği enfiltre olduğundan pansitopeni gelişir. tekrarlayan akciğer enfeksiyonları olabilir. enzim tedavisi çok pahalı, fakat son derece başarılıdır. nöropatik tiplerde enzim tedavisinin başarısı sınırlıdır.
  • tedavisi icin eliglustat (cerdelga) fda onayi almistir. bu sekilde ilk oral tedavi uygulamaya girecek.
  • kuzenimi kaybettiğimiz hastalık, serh olsun, tıbbi gelişmelerin takipçisiyim.