şükela:  tümü | bugün
  • karbonhidratların depo formu olan glikojenin yapım veya yıkımındaki enzimlerin yeterli çalışamaması sonucu ortaya çıkan ve birçok belirti ile giden hastalık ailesidir.

    birçok türü vardır.* bunların sınıflandırılmasında kasa veya karaciğere etki etmeleri, hipoglisemiye sebep olup olmamaları, karaciğer sirozuna sebep olup olmamaları göz önüne alınır.

    karaciğere etki edenler: tip 0, tip 1 (von gierke), tip 3 (cori), tip 4 (andersen), tip 6'dır.
    kasa etki edenler: tip 2 (pompe), tip 5 (mcardle), tip 7 (hers)dir.
  • bazı türlerinin özellikleri:

    - pompe hastalığında alfaglukosidaz eksikliği,
    - forbesvekoli hastalığında amilo 1-6 glukosidaz eksikliği,
    - andersen hastalığında amilo 4-6 transglukosidaz eksikliği görülür.
  • tip 0: glikojen sentaz kc’de eksik olmasından kaynaklanan bir hastalıktır (kas hücrelerinde enzim normaldir).

    yaşamın ilk yıllarında açlığı takiben hipoglisemik konvülsiyonlarla ortaya çıkar.

    ketozis belirgindir.

    sık beslenme önerilir.

    tip ıa (von gierke hastalığı): glikojenoliz ve glikoneogenez yollarında glukoz yapımında en son basamağı katalizleyen glukoz-6-fosfataz enziminin kc, böbrek ve barsaktaki eksikliğinden ortaya çıkan bir hastalıktır.

    glikojenoliz ile kc’de yeterince glukoz oluşamadığı için ciddi bir açlık hipoglisemisi görülür.

    yağlı kc ve hepatomegali olur.
  • glukagon hakimiyetinde glukoneogenez,glikojenoliz ve lipoliz yolakları aktiftir.

    yemek yedikten 2 saat ve sonrası için kan şekerini normoglisemik(60 mg:/dl üstü) tutar.ilk 24 saatte glikojen depoları boşaldığı için sonrasında normoglisemiyi glukoneogenez sağlar.(glikolizin tam tersi yani 2 pirüvatın yada 2 laktatın glukoza dönüşümüne glukoneogenez denir.)glukoneogenez'in de %90'ı kc.'e aittir.

    glikojenolizde de glukoneogenezde de en sonda glukoz-6-fosfataz ile serbest glukoz.üretirim ama von gierke de bu enzim eksiktir.iki yolak da çalışmaz.işte glukagon bu yolakları aktive edemez ama hormon duyarlı lipaz'ı akt.eder.bu da çok miktarda yağ asidi kana çıkarır.böylece yağlı kc.ve hepatomegali olur.

    kc kaslardan gelen laktatı glukoneogenezde kullanamayacağı için hiperlaktikasidemi görülür.
    ayrıca glikoz-6-p’ın heksozmonofosfat yolunu aktiflemesiyle pentoz fosfat ve fosforibozil pirofosfat artışı sonucu gut artriti ile hiperürisemi görülür.

    von gierke hiperüriseminin en önemli sebeplerindendir.

    yağların aşırı mobilize olmasıyla keton cisimleri artar.
    metabolik asidoz meydana gelebilir.

    tip ıb: glikoz-6-fosfataz aktivitesi normal olmasına rağmen glikoz-6-p’ın mikrozomal membrana taşınmasında bozukluk vardır.

    klinik tip 1a’ya benzer ancak bu hastalarda nötropeni de görülür.

    bundan dolayı enfeksiyona yatkınlıkları artmıştır.
    tip ıı (pompe hastalığı):
    lizozomal enzim eksikliğine bağlı olarak gelişen tek glikojen depo hastalığıdır.
    alfa-1,4-glikozidaz (asit maltaz) enzimi eksiktir.
    hipertrofik kardiyomyopati gelişir.
    hastalar erken çocukluk döneminde kaybedilir.
    tip ııı (forbes, cori hastalığı):
    dal yıkıcı enzim (amilo 1-6 glikozidaz) eksikliği vardır.
    dallı polisakkarid birikimi görülür (limit dekstrinosis).
    açlık hipoglisemileri, hepatomegali, myopatiler görülür.

    tip ıv (anderson hastalığı):
    dal yapıcı enzim (glikozil ?-4:6 transferaz) eksikliği vardır.

    tip v (mc ardle):
    iskelet kası glikojen fosforilaz eksikliği vardır.
    ağır egzersize belirgin intolerans vardır.
    egzersiz sırasında laktat düzeyinde yükselme olmadan krampların görülmesi karakteristiktir.
    prognoz iyidir. çünkü kc glikojen fosforilazı normaldir.ve hipoglisemi görülmez.

    tip vı (hers hastalığı):
    kc glikojen fosforilazı eksiktir.
    tip vıı (tauri hastalığı):
    fosfofruktokinaz eksikliği vardır
  • hipoglisemiyi önlemek için çiğ mısır nişastası kullanılır ve sık beslenme önerilir.
  • tip 3 glikojen depo hastalığında yani cori forbes hastalığında yaş ilerledikçe karaciğer düzelirken, kas kötüleşir.

    tip 4 glikojen depo hastalığında yani andersen hastalığında ise yaş ilerledikçe karaciğer kötüleşirken kas düzelir.( 5 yaşında siroz yapar.)

    tip3 ve tip4 hem kası hem de karaciğeri tutar.

    tip 9 glikojen depo hastalığı ise x'e bağlı resesif kalıtılan tek glikojen depo hastalığıdır.

    tip 11 yani fanconi bickel sendromu ise bir enzim eksikliği değil glut-2 proteini yokluğudur. bu da hem karaciğer hem de böbrek yetmezliği yapabilir.

    kası tutanlar ise tip 2,5 ve tip 7'dir. tip5 erişkinde en sık görülen.

    tip 7 tarui hemolitik anemi yapan tek glikojen depo hastalığı.