şükela:  tümü | bugün
  • x geçişli genetik bir hastalık. kan pıhtılaşmasında iş gören faktör viii eksikliğinden kaynaklanır. doğumsal ya da spontan mutasyon sonucu gelişebilir.

    hastalarda ufak bir darbeyle dahi ekstremitelerde morarma farkedilir. ağır hemofililerde, spontan kanamalar dahi gelişebilir.

    diagnostik testler ile tanı kesinleştirilir. fvııı, bethesda, cbc, pt ve aptt istenir. genelde tam kan ve pt-aptt normal sınırlardadır; fakat ağır hemofilide aptt büyük oranda uzamıştır.

    tedavide faktör viii, monoklonal antikorlar, vazopressin vb.. verilir.
  • bu hastalıkta mixing testi ile faktör eksikliği mi yoksa faktör inhibitör varlığı mı ayırt edilir. 1:1 oranında normal plazma ile karıştırılan hasta kanında pıhtılaşma zamanında düzelme varsa faktör eksikliğidir, olmuyorsa faktöre karşı inhibitör varlığı düşünülür. inhibitör varlığı varsa protrombin kompleksi veya aktive faktör vii tedavisi uygulanır.
  • hemofili a insanlarda x kromozomunda bulunan pıhtılaşma faktörü vııı (fvııı) genindeki çeşitli mutasyonların neden olduğu genetik bir bozukluktur .hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir.
    fvııı geni mutasyonları; diğer genetik hastalıklarda bulunan geniş ve küçük delesyonlar, insersiyonlar, nonsense, missense ve splice bölge mutasyonlarıyla sonuçlanan nokta mutasyonları gibi birçok mutasyon tipini içermekle beraber, genin 1. ve 22. intronlarındaki bölgeleri kapsayan yeni introkromozamal inversiyonlarını da kapsamaktadır. ilk bulunan mutasyonlar predominant olarak spesifik restriksiyon enzim bölgelerini etkileyen nokta mutasyonları ve geniş delesyonlardır.
    f8a homologları arasındaki intrakromozomal rekombinasyon ağır hemofiliye yol açar. bu homologlar, int22h-1 (intrajenik) ve int22h-2 ile int22h-3 (ekstrajenik) olarak bilinir.