şükela:  tümü | bugün
  • polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanan hedelerdir. günümüzde yaklaşık olarak 890 civarında hb varyantı tanımlanmıştır. bu varyantlar; 2 amino asitin yer değişimiyle oluşan varyantlar, hibrit zincir varyantları, uzun zincir varyantları, delesyonlu varyantlar, insersiyonlu varyantlar, delesyon ve insersiyonlu varyantlar vb.

    bu varyantlardan bazıları klinik olarak önemli değildir. insan populasyonlarında en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan birisi hemoglobinopatidir. hemoglobinopati, hemoglobin molekülünün polipeptid zincirlerindeki yapısal değişiklikler veya sentez bozukluklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. akdeniz anemisi diye bilinen 'talasemi'de bu türden bir bozukluktur. 'inefektif hematopoez' dediğimiz, alyuvarların büyük kısmının henüz olgunlaşmadan ilik içinde mortingen şıtrayze olması durumudur talasemi.